2) смеси, предназначенные для недоношенных детей
3) безлактозную смесь
4) грудное молоко (+)
Изовалериановая ацидемия — наследственное нарушение катаболизма лейцина, обусловленное дефицитом изовалерил-КоА-дегидрогеназы. Поэтому основой диетотерапии является контролируемое ограничение поступления лейцина при сохранении достаточной энергетической ценности рациона. В первом полугодии жизни грудное молоко предпочтительно как источник естественного белка: оно содержит относительно небольшое количество белка, отличается высокой биологической ценностью и хорошо усваивается, что позволяет обеспечить потребности ребёнка при меньшей нагрузке лейцином по сравнению с большинством стандартных и специализированных высокобелковых смесей.
Грудное вскармливание при изовалериановой ацидемии проводят под наблюдением врача-генетика, диетолога и педиатра с расчётом суточного количества естественного белка. Обычно грудное молоко сочетают со специальной белковой смесью без лейцина или с минимальным его содержанием, которая обеспечивает энергией и незаменимыми аминокислотами без избыточного поступления лейцина. При метаболической декомпенсации естественный белок временно ограничивают или отменяют только в условиях специализированной помощи; длительное полное исключение белка опасно катаболизмом и дефицитом незаменимых аминокислот.
| Источник питания | Особенности белкового состава | Место в диетотерапии |
|---|---|---|
| Грудное молоко | Небольшая белковая нагрузка, высокая биологическая ценность и хорошая усвояемость | Предпочтительный источник естественного белка при индивидуальном расчёте объёма |
| Стандартная смесь на основе сывороточного белка | Содержит полноценный белок с лейцином; количество белка обычно фиксировано составом смеси | Может использоваться только по индивидуальным показаниям, если обеспечивает допустимую белковую нагрузку |
| Смесь для недоношенных детей | Повышенная концентрация белка и аминокислот для ускоренного роста | Нежелательна при изовалериановой ацидемии из-за высокой нагрузки лейцином |
| Безлактозная смесь | Не содержит или содержит мало лактозы, но обычно сохраняет полноценный белок и лейцин | Не имеет метаболического преимущества при изовалериановой ацидемии; показана только при сопутствующей непереносимости лактозы |
| Специализированная аминокислотная смесь | Не содержит лейцина либо содержит его в минимальном количестве; восполняет потребность в других аминокислотах и энергии | Используется как дополнение к грудному молоку или временная замена естественного белка |
| Период декомпенсации | Катаболизм усиливает образование изовалериата, кетоновых тел и лактата | Требует срочного прекращения поступления естественного белка, энерготерапии и последующего контролируемого возврата белка |
Выбор питания контролируют по клиническому состоянию, темпам роста, концентрации аминокислот в плазме и метаболитов заболевания. Для изовалериановой ацидемии характерно повышение ацилкарнитина C5 при неонатальном скрининге, а подтверждение проводят определением изовалерилглицина и других органических кислот в моче. Недостаточное поступление энергии опасно усилением эндогенного распада белка, поэтому ограничение лейцина всегда сочетают с адекватной калорийностью рациона. Грудное молоко является оптимальным естественным белковым компонентом, но не отменяет необходимости специализированного метаболического питания.