2) проведение программ ЭКО с донорскими ооцитами
3) проведение преимплантационного генетического тестирования эмбрионов на анеуплоидии (+)
4) проведение программ ЭКО с донорскими ооцитами и программой суррогатного материнства
У носительницы сбалансированной робертсоновской транслокации rob(13;14) фенотип обычно не изменён, поскольку генетический материал длинных плеч хромосом 13 и 14 сохраняется в полном объёме. Однако при мейозе формируются гаметы с различным набором хромосом: часть из них содержит нормальный или сбалансированный вариант транслокации, а часть — несбалансированный набор. Это повышает вероятность имплантации эмбрионов с моносомией или трисомией, ранних репродуктивных потерь и, реже, рождения ребёнка с синдромом Патау при трисомии 13.
При сохранённой фертильности супруга и отсутствии мужского фактора возможно использование собственных ооцитов и сперматозоидов в программе ЭКО с генетическим тестированием эмбрионов. Наиболее специфичным является преимплантационное генетическое тестирование на структурные хромосомные перестройки — PGT-SR; в формулировках тестовых заданий оно может обозначаться как тестирование на анеуплоидии. Метод позволяет отобрать эмбрионы без выявляемого хромосомного дисбаланса и снизить риск переноса эмбриона с несбалансированной формой транслокации. Донорские ооциты или эмбрионы, а также суррогатное материнство при сохранённой фертильности не являются необходимыми мерами первого выбора.
| Критерий | Характеристика | Репродуктивное значение |
|---|---|---|
| Тип перестройки | Слияние длинных плеч акроцентрических хромосом 13 и 14 с утратой коротких плеч | Носитель обычно клинически здоров, но имеет риск образования несбалансированных гамет |
| Сбалансированный кариотип | Нормальный хромосомный набор или rob(13;14) без значимой потери генетического материала | Эмбрион потенциально жизнеспособен; фенотип может быть нормальным |
| Несбалансированный кариотип | Моносомия или трисомия по материалу хромосом 13/14 | Чаще приводит к неимплантации или самопроизвольному выкидышу |
| Трисомия 13 | Дополнительный материал хромосомы 13 | Возможен синдром Патау с тяжёлыми множественными пороками развития |
| Оптимальная стратегия | ЭКО с PGT-SR, при необходимости в сочетании с оценкой анеуплоидий | Отбор эмбрионов без выявляемого несбалансированного хромосомного набора |
| Донорские гаметы | Использование донорских ооцитов или сперматозоидов | Рассматривается при невозможности получения собственных гамет или отсутствии приемлемых эмбрионов, но не является обязательным при сохранённой фертильности |
| Контроль беременности | Инвазивная пренатальная диагностика: биопсия хориона или амниоцентез с кариотипированием/молекулярным анализом | Необходима для подтверждения результата PGT, поскольку преимплантационное исследование имеет технические ограничения и анализирует клетки трофэктодермы |
Генетическое консультирование должно включать обсуждение вероятности получения нормального, сбалансированного и несбалансированного эмбриона, а также влияния возраста женщины на общий риск анеуплоидий. PGT не позволяет полностью исключить все генетические и врождённые заболевания и не заменяет пренатальную диагностику. При выявлении эмбриона с нормальным кариотипом или сбалансированной транслокацией решение о переносе принимается с учётом заключения генетика и эмбриолога.