2) железодефицитная анемия
3) обесцвечивание кала
4) бледность кожных покровов, моча цвета соломы
Наследственный сфероцитоз — врождённая мембранопатия эритроцитов, обусловленная дефектами белков цитоскелета мембраны, чаще спектрина, анкирина или белка полосы 3. Эритроциты приобретают сферическую форму, теряют деформируемость и преимущественно разрушаются макрофагами селезёнки. Усиленный распад гемоглобина приводит к накоплению неконъюгированного билирубина и развитию гемолитической желтухи.
При гемолизе увеличивается образование уробилиногена, поэтому моча может становиться более тёмной; неконъюгированный билирубин при этом не выделяется почками, поскольку нерастворим в воде. В кишечнике возрастает образование стеркобилина, что обусловливает более интенсивную окраску кала. Таким образом, сочетание желтухи с потемнением мочи и кала отражает усиленный распад эритроцитов и повышенный билирубиновый обмен, а не холестаз.
Для подтверждения сфероцитарной анемии характерны анемия с ретикулоцитозом, повышение непрямой фракции билирубина и лактатдегидрогеназы, снижение гаптоглобина, сфероциты в мазке периферической крови и обычно повышенная средняя концентрация гемоглобина в эритроците. Прямой антиглобулиновый тест, как правило, отрицателен; наиболее информативным специализированным исследованием является тест связывания эозин-5-малеимида. Железодефицитная анемия сопровождается микроцитозом и снижением ферритина, но не вызывает гемолитической желтухи.
| Состояние | Преимущественная фракция билирубина | Моча | Кал | Характерные диагностические признаки |
|---|---|---|---|---|
| Наследственный сфероцитоз | Неконъюгированный билирубин повышен | Уробилиноген повышен, билирубин обычно отсутствует | Более тёмный из-за избытка стеркобилина | Сфероциты, ретикулоцитоз, отрицательный прямой антиглобулиновый тест, положительный тест EMA |
| Аутоиммунная гемолитическая анемия | Неконъюгированный билирубин повышен | Уробилиноген повышен; при внутрисосудистом гемолизе возможна гемоглобинурия | Обычно более тёмный | Сфероциты возможны, прямой антиглобулиновый тест положительный |
| Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы | Неконъюгированный билирубин повышен во время криза | Возможна тёмная моча вследствие гемоглобинурии | Обычно без специфического изменения | Связь с лекарствами, инфекцией или бобами; тельца Гейнца и укушенные эритроциты |
| Железодефицитная анемия | Обычно нормальный | Без характерного повышения уробилиногена | Без характерного потемнения | Микроцитоз, гипохромия, низкие ферритин и насыщение трансферрина железом |
| Механическая желтуха | Конъюгированный билирубин повышен | Тёмная из-за билирубинурии, уробилиноген снижен или отсутствует | Обесцвеченный, ахоличный | Повышение щелочной фосфатазы и ГГТ, расширение желчных протоков |
| Физиологическое состояние | В пределах нормы | Соломенно-жёлтая, билирубин отсутствует | Коричневая, обычной интенсивности | Нет анемии, ретикулоцитоза и признаков усиленного гемолиза |
Длительный гемолиз при наследственном сфероцитозе может приводить к спленомегалии и формированию пигментных желчных камней. Для профилактики осложнений оценивают выраженность анемии, частоту гемолитических кризов и семейный анамнез; при необходимости проводят генетическое консультирование. В отдельных случаях применяют спленэктомию, предварительно обеспечив вакцинацию против инкапсулированных бактерий и учитывая риск постспленэктомических инфекций. При внезапном ухудшении состояния следует исключать апластический криз, особенно связанный с инфекцией Parvovirus B19.