2) дисплазия (+)
3) дизрупция
4) следствие
Правильный ответ — дисплазия. Синдром Марфана представляет собой наследственную системную дисплазию соединительной ткани, обусловленную преимущественно патогенными вариантами гена FBN1, кодирующего фибриллин-1. Нарушение структуры микрофибрилл и регуляции сигнального пути TGF-β приводит к неполноценности соединительной ткани и формированию множественных аномалий скелета, глаз, сердечно-сосудистой системы и кожи.
Дисплазия в классификации врождённых пороков развития означает нарушение гистогенеза — неправильное формирование и организацию ткани на клеточном и межклеточном уровнях. Для синдрома Марфана характерны арахнодактилия, долихостеномелия, деформации грудной клетки и позвоночника, гипермобильность суставов, эктазия твердой мозговой оболочки, эктопия хрусталика и дилатация корня аорты. Эти изменения обусловлены системным дефектом соединительной ткани, а не локальным воздействием внешней механической силы или разрушением ранее нормально сформированного органа.
Диагностика основывается на пересмотренных Гентских критериях: учитываются дилатация корня аорты с расчётом Z-критерия, эктопия хрусталика, патогенный вариант FBN1, отягощённый семейный анамнез и системный счёт признаков. Таким образом, сочетание генерализованного поражения соединительной ткани и наследственной природы заболевания соответствует именно дисплазии.
| Тип нарушения развития | Патогенетическая основа | Характерные признаки или пример |
|---|---|---|
| Мальформация | Первичное нарушение формирования органа или его части в эмбриогенезе | Врожденный порок сердца, сформировавшийся вследствие дефекта органогенеза |
| Дисплазия | Нарушение гистогенеза и тканевой организации, часто генетически обусловленное | Синдром Марфана как системная дисплазия соединительной ткани |
| Деформация | Изменение формы или положения ранее нормально сформированной структуры под действием механических факторов | Стопная деформация вследствие внутриутробной компрессии |
| Дизрупция | Разрушение или повреждение первоначально нормально развивавшейся ткани | Ампутационные дефекты конечностей при амниотических перетяжках |
| Последовательность | Комплекс вторичных аномалий, возникающих как следствие одного первичного дефекта | Олигогидрамнионная последовательность при выраженном уменьшении объёма околоплодных вод |
| Синдром Марфана | Моногенное нарушение фибриллина-1 с системным поражением соединительной ткани | Аортопатия, эктопия хрусталика и скелетные признаки в различных сочетаниях |
Клиническая выраженность синдрома Марфана вариабельна даже у членов одной семьи, поэтому отсутствие отдельных признаков не исключает диагноз. Наибольшую угрозу представляет прогрессирующее расширение корня аорты с риском диссекции, что требует регулярной эхокардиографии. Наблюдение также включает офтальмологический и ортопедический контроль, а при необходимости применяются β-адреноблокаторы или блокаторы рецепторов ангиотензина II. Генетическое консультирование важно для оценки риска передачи заболевания и обследования родственников.