2) ангиомы кожи, мозга и органов зрения (+)
3) гипогидроз, расщелина губы и/или нёба, дисплазия ногтей
4) гипогидроз, гиподонтия, гипотрихоз
Синдром Стерджа—Вебера — нейрокожный сосудистый синдром, обусловленный мозаичной соматической мутацией GNAQ. Его основой является сочетание капиллярной мальформации кожи типа винного пятна , лептоменингеальной ангиоматоза и сосудистых изменений глаза. Поэтому указание на ангиомы кожи, мозга и органов зрения наиболее точно отражает классический клинический спектр заболевания.
Кожная капиллярная мальформация обычно присутствует с рождения и чаще располагается в зоне иннервации одной или нескольких ветвей тройничного нерва, особенно V1. Лептоменингеальная ангиоматозная мальформация нарушает венозный отток коры, что может приводить к эпилептическим приступам, гемипарезу, задержке психомоторного развития и инсультоподобным эпизодам. Поражение сосудистой оболочки глаза и переднего отрезка глаза сопровождается хориоидальной гемангиомой, повышенным риском врождённой или вторичной глаукомы и нарушением зрения.
Диагноз устанавливают по клиническому сочетанию кожной капиллярной мальформации с неврологическими и/или офтальмологическими проявлениями; отсутствие кожного пятна не исключает изолированный лептоменингеальный вариант. Основным методом выявления внутричерепного поражения служит МРТ головного мозга с контрастированием, а компьютерная томография может обнаружить характерные кортикальные кальцинаты. Первый вариант описывает комплекс врождённых пороков, типичный для тетрады Фалло, а третий и четвёртый соответствуют проявлениям эктодермальных дисплазий, а не сосудистого нейрокожного синдрома.
| Признак или вариант | Характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Кожная сосудистая мальформация | Плоское красно-фиолетовое пятно, чаще в области лба, верхнего века и других зон лица | Поддерживает диагноз, особенно при одностороннем расположении в дерматоме тройничного нерва |
| Лептоменингеальная ангиоматозная мальформация | Сосудистое поражение мягкой и паутинной оболочек с нарушением коркового венозного оттока | Объясняет судороги, гемипарез, задержку развития и инсультоподобные эпизоды |
| Поражение глаза | Хориоидальная гемангиома, эписклеральная сосудистая мальформация, глаукома | Требует регулярного осмотра офтальмолога и измерения внутриглазного давления |
| МРТ головного мозга | Лептоменингеальное контрастное усиление, атрофия коры, расширение сосудов и венозных коллатералей | Основной метод подтверждения внутричерепной ангиоматозной мальформации |
| КТ головного мозга | Извилистые линейные кортикальные кальцинаты по типу трамвайных рельсов | Характерный, но не обязательный признак; чаще выявляется при длительном течении |
| Тип I по классификации Roach | Кожная капиллярная мальформация в сочетании с лептоменингеальной ангиоматозой | Классический цереброфациальный вариант с наибольшим риском неврологических осложнений |
| Тип II и тип III по классификации Roach | Тип II: кожная мальформация без доказанного поражения мозга; тип III: изолированная лептоменингеальная ангиоматоза | Показывают, что отсутствие одного из компонентов не исключает синдром Стерджа—Вебера |
Лечение направлено на контроль проявлений заболевания, а не на устранение генетической причины. Применяют противосудорожную терапию, коррекцию глаукомы и лазерное лечение кожной капиллярной мальформации; при резистентной эпилепсии рассматривают нейрохирургические методы. Необходимы длительное неврологическое, офтальмологическое и нейропсихологическое наблюдение. Заболевание обычно возникает спорадически вследствие постзиготного мозаицизма и, как правило, не наследуется по менделевскому типу.