2) 55-45
3) 35-25
4) 95-110
Для детей с фенилкетонурией первых двух месяцев жизни допустимое поступление фенилаланина составляет 60–90 мг в сутки, что соответствует отмеченному диапазону 90–60 мг. Количество не является фиксированным для каждого ребёнка: его уточняют с учётом массы тела, остаточной активности фенилаланингидроксилазы, уровня фенилаланина в крови и темпов роста. Фенилаланин поступает главным образом с естественным белком грудного молока или стандартной смеси, поэтому его объём дозируют, а белковую потребность восполняют специализированной смесью без фенилаланина.
При дефиците фенилаланингидроксилазы нарушается превращение фенилаланина в тирозин, вследствие чего фенилаланин и его метаболиты накапливаются и оказывают нейротоксическое действие. Избыточная концентрация аминокислоты конкурирует с другими нейтральными аминокислотами за транспорт через гематоэнцефалический барьер и нарушает синтез нейромедиаторов, что может привести к задержке психомоторного развития и интеллектуальным нарушениям. Диетотерапию начинают сразу после подтверждения диагноза и регулярно корректируют по результатам определения фенилаланина в крови; ориентиром обычно служит диапазон 120–360 мкмоль/л.
| Элемент ведения | Основная характеристика | Клиническое значение |
|---|---|---|
| Возраст 0–2 месяца | 60–90 мг фенилаланина в сутки | Базовый ориентир для начального расчёта естественного белка при ранней диетотерапии |
| Естественный белок | Грудное молоко или стандартная молочная смесь в строго рассчитанном объёме | Основной источник фенилаланина; избыток повышает его концентрацию в крови |
| Специализированная смесь | Белковый эквивалент из аминокислот или пептидов с отсутствием либо минимальным содержанием фенилаланина | Обеспечивает рост и синтез белка без значительной фенилаланиновой нагрузки |
| Биохимический контроль | Определение фенилаланина в сухом пятне крови с регулярной частотой в младенческом возрасте | Позволяет своевременно увеличить или уменьшить квоту естественного белка |
| Целевой уровень фенилаланина | Обычно 120–360 мкмоль/л у детей, получающих лечение | Сочетает профилактику нейротоксичности с предотвращением дефицита фенилаланина |
| Повышение уровня фенилаланина | Чаще связано с избыточным естественным белком, пропуском специализированной смеси или интеркуррентной инфекцией | Требует коррекции рациона и исключения катаболического состояния |
| Недостаточное поступление фенилаланина | Может сопровождаться низкими показателями фенилаланина, недостаточной прибавкой массы и белково-энергетической недостаточностью | Необходимо осторожно увеличить естественный белок под лабораторным контролем |
Фенилаланин является незаменимой аминокислотой, поэтому его полное исключение из рациона недопустимо даже при классической фенилкетонурии. Тирозин при этом становится условно незаменимым и должен поступать со специализированной белковой смесью. Раннее начало и непрерывность диетотерапии являются ключевыми условиями профилактики поражения центральной нервной системы. При отдельных формах заболевания дополнительно оценивают чувствительность к тетрагидробиоптерину, однако она не отменяет контроля фенилаланина в крови.