2) 90-60
3) 55-45
4) 20-10
При классической фенилкетонурии дефицит или резкое снижение активности фенилаланингидроксилазы нарушает превращение фенилаланина в тирозин. В результате фенилаланин накапливается в крови и тканях, конкурирует с другими крупными нейтральными аминокислотами за транспорт через гематоэнцефалический барьер и оказывает нейротоксическое действие, нарушая синтез нейромедиаторов, миелинизацию и развитие центральной нервной системы. Поэтому лечебное питание предусматривает строго ограниченное, но не полное исключение фенилаланина.
Для детей в возрасте от одного года до трех лет ориентировочная суточная переносимость фенилаланина составляет 35–25 мг. Это количество распределяется между небольшими порциями натурального белка и специализированными белковыми гидролизатами или аминокислотными смесями без фенилаланина; рацион также должен обеспечивать достаточную энергетическую ценность. Указанный диапазон является возрастным ориентиром для классической фенилкетонурии, тогда как фактическая индивидуальная переносимость зависит от остаточной активности фермента, массы тела, темпов роста и концентрации фенилаланина в крови.
Эффективность диетотерапии оценивают по регулярному определению фенилаланина в сухом пятне крови и клиническому наблюдению за развитием ребенка. В большинстве современных рекомендаций целевой диапазон у детей составляет примерно 120–360 мкмоль/л, однако контрольные значения и частота обследований устанавливаются индивидуально. При повышении фенилаланина суточное поступление натурального белка уменьшают, а при слишком низких значениях его осторожно увеличивают.
| Возраст | Ориентировочная переносимость фенилаланина, мг/сут | Принцип диетотерапии |
|---|---|---|
| 0–3 месяца | 90–60 | Основной источник белка — специализированная смесь; количество фенилаланина подбирают по анализам. |
| 3–6 месяцев | 60–50 | Сохраняется выраженное ограничение натурального белка при обеспечении потребности в энергии и аминокислотах. |
| 6–12 месяцев | 50–40 | При введении прикорма используют низкобелковые продукты и точно рассчитывают фенилаланин. |
| 1–3 года | 35–25 | Диапазон, соответствующий отмеченному ответу; дозу корректируют по концентрации фенилаланина в крови. |
| 4–7 лет | 25–20 | Рацион остается низкобелковым, а специализированная аминокислотная смесь обеспечивает основную часть белковой потребности. |
| 8–10 лет | 20–15 | Необходимы продолжение ограничения фенилаланина и регулярный лабораторный мониторинг. |
| 11–14 лет | 15–10 | Потребность индивидуализируют с учетом роста, гормональных изменений и соблюдения диеты. |
Таким образом, правильным является диапазон 35–25 мг фенилаланина в сутки. Недостаточное ограничение способствует хронической гиперфенилаланинемии и риску когнитивных нарушений, а чрезмерное ограничение может привести к дефициту белка и незаменимых аминокислот. При тетрагидробиоптерин-чувствительной форме заболевания переносимость фенилаланина может быть выше, поэтому приведенные значения не заменяют индивидуальный расчет рациона.