2) единицу транскрипции
3) участок ДНК, транскрибируемый в РНК, но вырезаемый при сплайсинге и отсутствующий в составе зрелой мРНК
4) участок гена, кодирующий часть последовательности зрелой мРНК (+)
Экзон — это участок гена, который после транскрипции сохраняется в составе зрелой РНК. При образовании эукариотической мРНК сначала синтезируется первичный транскрипт, или пре-мРНК, включающий экзоны и интроны. В ходе сплайсинга интроны удаляются, а экзоны соединяются в единую последовательность зрелой мРНК, поэтому правильным является вариант 4.
Экзоны могут содержать не только кодирующую последовательность, определяющую аминокислотную последовательность белка, но и нетранслируемые участки зрелой мРНК — 5′- и 3′-UTR. Следовательно, формулировка о части последовательности зрелой мРНК отражает основной признак экзона, хотя не каждый экзон непосредственно кодирует белок. Альтернативный сплайсинг позволяет включать в зрелую мРНК разные наборы экзонов и тем самым обеспечивать синтез нескольких изоформ белка с одного гена.
Интроны, напротив, также транскрибируются в пре-мРНК, но обычно удаляются сплайсосомой. Промотор расположен перед областью транскрипции и необходим для связывания транскрипционных факторов и РНК-полимеразы, однако в состав зрелой мРНК не входит. Единица транскрипции является более крупным понятием и включает транскрибируемую область гена, содержащую экзоны и интроны.
| Структура | Связь с транскрипцией | Судьба при сплайсинге | Основное значение |
|---|---|---|---|
| Промотор | Регуляторная область перед стартом транскрипции | Не транскрибируется в составе пре-мРНК | Определяет начало и уровень транскрипции |
| Единица транскрипции | ДНК-область от точки начала до точки терминации транскрипции | Может включать экзоны и интроны | Формирует первичный транскрипт |
| Экзон | Транскрибируется в составе пре-мРНК | Сохраняется в зрелой мРНК и соединяется с другими экзонами | Содержит кодирующую последовательность и/или UTR |
| Интрон | Транскрибируется в составе пре-мРНК | Удаляется при сплайсинге | Не представлен в обычной зрелой мРНК |
| 5′-нетранслируемый экзон | Входит в первичный транскрипт | Сохраняется в зрелой мРНК | Участвует в регуляции трансляции и стабильности мРНК |
| Кодирующий экзон | Транскрибируется | Сохраняется и обычно транслируется в белок | Определяет часть аминокислотной последовательности белка |
| 3′-нетранслируемый экзон | Транскрибируется | Сохраняется после сплайсинга | Содержит сигналы полиаденилирования и регуляторные элементы |
Нарушения границ экзонов и интронов, а также дефекты сплайсинга могут приводить к пропуску экзона, включению интронной последовательности или сдвигу рамки считывания. Такие варианты являются частой причиной наследственных заболеваний и выявляются при анализе последовательности гена и транскриптов. Интерпретация варианта требует оценки его влияния на зрелую мРНК и белковый продукт.