2) 10
3) 20 (+)
4) 5
Конкордантность — это доля пар близнецов, у которых изучаемый признак выявляется у обоих партнеров, среди всех обследованных пар. При парном расчете число конкордантных пар делят на общее число исследованных пар и умножают на 100: 10 ÷ 50 × 100 = 20%. Поэтому правильным является вариант 3.
Монозиготные близнецы происходят из одной зиготы и имеют практически идентичный ядерный геном, что позволяет оценивать вклад наследственных факторов в формирование признака. Однако конкордантность не равна наследуемости: на проявление признака также влияют средовые факторы, эпигенетические различия, внутриутробные условия и случайные биологические процессы. Для расчета важно заранее определить, что именно считается конкордантной парой, и использовать одинаковые диагностические критерии у обоих близнецов.
| Показатель или понятие | Определение и расчет | Интерпретация |
|---|---|---|
| Парная конкордантность | Число пар, в которых признак есть у обоих близнецов, деленное на общее число изученных пар × 100% | В данном случае: 10/50 × 100% = 20% |
| Конкордантная пара | Оба близнеца имеют один и тот же четко определенный признак или диагноз | Такие пары входят в числитель при парном расчете |
| Дискордантная пара | Признак выявлен только у одного из близнецов | Пара не считается конкордантной; требуется учитывать диагностические и возрастные различия |
| Пара без признака | Признак отсутствует у обоих близнецов | Такая пара также не увеличивает число конкордантных пар по данному заболеванию |
| Монозиготные близнецы | Происходят из одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют почти одинаковый набор ядерных генов | Используются для оценки соотношения генетического и средового вклада в признак |
| Наследуемость | Статистическая доля вариабельности признака в популяции, связанная с генетическими различиями | Не может быть приравнена к индивидуальной конкордантности или к вероятности заболевания у конкретного человека |
Показатель 20% означает, что конкордантными по данному критерию оказались 10 из 50 обследованных пар. Он характеризует частоту совпадения признака в исследуемой выборке, а не абсолютный риск его развития у родственника. При сравнении с дизиготными близнецами необходимо обеспечивать сопоставимость возраста, пола, условий обследования и диагностических критериев.