2) брахицефалия
3) скафоцефалия
4) микроцефалия (+)
Микроцефалия является характерным краниальным признаком синдрома Патау — хромосомного заболевания, обусловленного трисомией 13-й хромосомы. Уменьшение окружности головы связано главным образом с тяжелым нарушением развития головного мозга; нередко выявляются голопрозэнцефалия, агенезия мозолистого тела и другие пороки центральной нервной системы. Микроцефалия у новорожденного определяется по окружности головы менее 3-го перцентиля или ниже −2 стандартных отклонений с учетом пола и гестационного возраста.
Фенотип синдрома Патау обычно включает также расщелину губы и нёба, микрофтальмию или колобому, низко расположенные и деформированные ушные раковины, постаксиальную полидактилию, врожденные пороки сердца и тяжелую задержку психомоторного развития. Выраженность признаков зависит от варианта хромосомной аномалии: полной трисомии, транслокационной формы или мозаицизма. Поэтому микроцефалия имеет важное ориентирующее значение, но не является самостоятельным диагностическим критерием синдрома.
Долихоцефалия, брахицефалия и скафоцефалия описывают преимущественно конфигурацию черепа, то есть соотношение его продольного и поперечного размеров. Для подтверждения синдрома Патау проводят цитогенетическое исследование: кариотипирование, а при необходимости — FISH или хромосомный микроматричный анализ. При выявлении транслокационной формы требуется обследование родителей для оценки риска повторного рождения ребенка с хромосомной патологией.
| Признак или термин | Определение | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Микроцефалия | Окружность головы ниже возрастно-половой нормы, обычно менее −2 SD | Характерный признак синдрома Патау, часто сочетается с пороками развития мозга |
| Голопрозэнцефалия | Нарушение разделения переднего мозга на два полушария | Важный пренатальный и постнатальный маркер трисомии 13-й хромосомы |
| Долихоцефалия | Преимущественное увеличение переднезаднего размера черепа | Не является типичным определяющим признаком синдрома Патау |
| Брахицефалия | Относительное укорочение черепа в переднезаднем направлении и его расширение | Может встречаться при различных состояниях, но не специфична для трисомии 13 |
| Скафоцефалия | Ладьевидная форма черепа, обычно вследствие сагиттального краниосиностоза | Ориентирует на патологию швов черепа, а не на синдром Патау |
| Подтверждение диагноза | Выявление дополнительного материала 13-й хромосомы | Кариотипирование, FISH или микроматричный анализ; при транслокации исследуют родителей |
Микроцефалия при синдроме Патау отражает тяжелое нарушение пренатального нейрогенеза и должна оцениваться вместе с данными ультразвукового исследования и осмотра новорожденного. Пренатальный скрининг может выявить повышенный риск трисомии 13, однако окончательное заключение требует инвазивного или постнатального цитогенетического подтверждения. Таким образом, отмеченный вариант соответствует наиболее характерному уменьшению размеров головы в составе фенотипа синдрома Патау.