2) АА
3) Аа (+)
4) аа
Гетерозиготным называют состояние, при котором в одном и том же локусе гомологичных хромосом находятся два различных аллеля одного гена. Поэтому стандартная генетическая запись гетерозиготы имеет вид Аа: одна буква обозначает один аллель, другая — альтернативный аллель того же гена. Заглавную букву традиционно используют для обозначения доминантного аллеля, строчную — для рецессивного.
При полном доминировании фенотип гетерозиготы Аа определяется доминантным аллелем, тогда как рецессивный признак обычно проявляется только у гомозиготы аа. При неполном доминировании или кодоминировании оба аллеля могут влиять на фенотип, однако принцип обозначения генотипа как сочетания двух разных аллелей сохраняется. Запись АА соответствует гомозиготности по одному аллелю, а аа — гомозиготности по другому.
| Генотип | Генетическое состояние | Характеристика |
|---|---|---|
| АА | Гомозигота | Два одинаковых аллеля, условно доминантных |
| Аа | Гетерозигота | Два различных аллеля одного гена |
| аа | Гомозигота | Два одинаковых аллеля, условно рецессивных |
| А | Аллель | Один из альтернативных вариантов гена |
| а | Аллель | Другой вариант того же гена в данном локусе |
| AB | Не универсальная запись гетерозиготы | Может применяться для конкретных систем аллелей, например при кодоминировании, но не является стандартной менделевской записью А/а |
Понятия гомозиготности и гетерозиготности относятся именно к аллельному составу определённого локуса, а не непосредственно к выраженности признака. Гетерозиготный носитель рецессивного патогенного варианта часто клинически здоров, но способен передавать этот вариант потомству. Для аутосомно-рецессивных заболеваний установление гетерозиготного носительства имеет важное значение при медико-генетическом консультировании. Современная молекулярно-генетическая диагностика позволяет непосредственно идентифицировать разные аллели и подтвердить гетерозиготное состояние.