2) Гольденхара
3) Крузона
4) Франческетти (+)
Сочетание гипоплазии скуловых костей, нисходящего (антимонголоидного ) разреза глазных щелей, колобом нижних век и аномалий ушных раковин типично для синдрома Франческетти, известного также как синдром Тричера—Коллинза или нижнечелюстно-лицевой дизостоз. В основе заболевания лежит нарушение эмбрионального развития структур, преимущественно происходящих из первой и второй жаберных дуг. Наиболее часто выявляются патогенные варианты гена TCOF1; реже заболевание связано с генами POLR1D и POLR1C.
Для синдрома характерна двусторонняя и относительно симметричная гипоплазия скуловых костей и нижней челюсти, что формирует специфический лицевой фенотип. Колобомы обычно локализуются в латеральной части нижних век и могут сочетаться с недостаточностью ресниц. Пороки наружного и среднего уха, включая микротию, атрезию наружного слухового прохода и аномалии слуховых косточек, нередко обусловливают кондуктивную тугоухость. Интеллект в большинстве случаев сохранён, поэтому ведущими клиническими проблемами становятся нарушения дыхательных путей, слуха, питания и краниофациальные деформации.
Дифференциальная диагностика проводится прежде всего с другими врождёнными краниофациальными синдромами. В отличие от синдромов Апера и Крузона, для синдрома Франческетти не является определяющим признаком краниосиностоз; синдром Апера дополнительно характеризуется выраженной синдактилией. Синдром Гольденхара чаще проявляется асимметричным поражением структур первой и второй жаберных дуг, гемифациальной микросомией и эпибульбарными дермоидами.
| Признак | Синдром Франческетти | Дифференциальное значение |
|---|---|---|
| Скуловые кости | Двусторонняя гипоплазия | Один из наиболее характерных компонентов нижнечелюстно-лицевого дизостоза |
| Глазные щели | Нисходящее латеральное направление | Формирует типичный антимонголоидный разрез глаз |
| Веки | Колобомы преимущественно нижних век, возможен дефицит ресниц | Характерный признак, помогающий отличить синдром от ряда форм краниосиностоза |
| Нижняя челюсть | Микрогнатия или гипоплазия | Может обусловливать нарушения прикуса и обструкцию верхних дыхательных путей |
| Ушные раковины | Микротия, деформация, иногда атрезия слухового прохода | Часто сочетается с кондуктивной тугоухостью |
| Краниосиностоз | Не является ведущим проявлением | Отличает синдром от синдромов Крузона и Апера |
| Симметричность поражения | Обычно двусторонняя и относительно симметричная | В отличие от синдрома Гольденхара, часто имеющего выраженную одностороннюю асимметрию |
Диагноз основывается на характерном краниофациальном фенотипе и может быть подтверждён молекулярно-генетическим исследованием. При обследовании особенно важны оценка слуха, проходимости дыхательных путей и состояния челюстно-лицевого аппарата. Тактика ведения обычно мультидисциплинарная и включает сурдологическую помощь, коррекцию дыхательных и стоматологических нарушений, а при необходимости — этапные реконструктивные операции. Генетическое консультирование необходимо для уточнения типа наследования и оценки риска повторного рождения ребёнка с заболеванием.