2) неинвазивное пренатальное тестирование плода, биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез (+)
3) биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, неинвазивное пренатальное тестирование плода
4) биопсия ворсин хориона, амниоцентез, неинвазивное пренатальное тестирование плода, кордоцентез
Правильная последовательность определяется сроками беременности, с которых методы становятся технически выполнимыми и информативными. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) основано на анализе внеклеточной ДНК плацентарного происхождения, циркулирующей в крови беременной, и обычно может выполняться начиная примерно с 10-й недели гестации. Поскольку метод не требует проникновения в полость матки и не связан с процедурным риском потери беременности, он применяется раньше инвазивных способов получения материала.
Наиболее ранним инвазивным методом является биопсия ворсин хориона, которую обычно проводят в I триместре, преимущественно с 10–11-й до 13–14-й недели. Амниоцентез выполняют позднее, как правило с 15-й недели, когда возможно безопасное получение достаточного объёма амниотической жидкости и клеток плода. Кордоцентез — пункция сосудов пуповины с получением крови плода — относится к более поздним инвазивным процедурам и обычно проводится после 18-й недели при наличии специальных показаний.
Принципиально важно различать скрининговый и диагностический характер исследований. НИПТ оценивает вероятность наиболее распространённых хромосомных аномалий и не заменяет диагностическое исследование кариотипа или молекулярно-генетический анализ клеток, полученных при инвазивной процедуре. При высоком риске по НИПТ результат должен подтверждаться методом инвазивной пренатальной диагностики.
| Метод | Ориентировочный срок выполнения | Исследуемый материал | Основное назначение |
|---|---|---|---|
| Неинвазивное пренатальное тестирование | С 10-й недели | Внеклеточная ДНК плацентарного происхождения в крови матери | Скрининг риска хромосомных аномалий |
| Биопсия ворсин хориона | Около 10–14 недель | Ворсины хориона | Ранняя инвазивная цитогенетическая и молекулярная диагностика |
| Амниоцентез | Обычно с 15-й недели | Амниотическая жидкость, содержащая клетки плода | Кариотипирование и другие генетические исследования |
| Кордоцентез | Преимущественно после 18-й недели | Кровь плода из сосудов пуповины | Быстрая цитогенетическая и гематологическая диагностика по специальным показаниям |
| НИПТ при высоком риске | После получения результата | Не является материалом для окончательной цитогенетической верификации | Требует подтверждения инвазивным диагностическим тестом |
| Инвазивная диагностика | Зависит от выбранной процедуры и срока беременности | Клетки хориона, амниотической жидкости или крови плода | Подтверждение или исключение хромосомной патологии |
Таким образом, хронологически первой процедурой является НИПТ, затем возможна биопсия ворсин хориона, позднее — амниоцентез и, при необходимости, кордоцентез. Выбор конкретного инвазивного метода зависит не только от срока беременности, но и от клинических показаний и требуемого лабораторного исследования. Положительный или высокорисковый результат скрининга сам по себе не считается окончательным диагнозом хромосомной патологии. Окончательная верификация требует исследования фетального или плацентарного клеточного материала.