2) катаракту (+)
3) симптом вишневой косточки
4) пигментную дегенерацию сетчатки
Катаракта является частым офтальмологическим проявлением галактоземии, особенно при классическом дефиците галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT) и изолированном дефиците галактокиназы (GALK1). При избытке галактозы в хрусталике фермент альдозоредуктаза превращает её в галактитол. Этот полиол плохо проникает через клеточные мембраны и накапливается в волокнах хрусталика, вызывая осмотическое набухание, нарушение их структуры и последующее помутнение.
Обычно формируется двусторонняя быстро прогрессирующая катаракта, иногда с характерным масляной капли видом помутнения. На ранних этапах изменения могут уменьшаться после исключения лактозы и галактозы из питания, однако при выраженном повреждении хрусталика требуется офтальмологическое лечение. Диагноз галактоземии подтверждают выявлением повышенной концентрации галактозы и галактозо-1-фосфата, снижением активности GALT или GALK1 и обнаружением патогенных вариантов соответствующего гена.
| Признак или состояние | Механизм | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Катаракта при галактоземии | Накопление галактитола в хрусталике, осмотический отёк и денатурация белков | Характерное раннее офтальмологическое проявление, особенно у новорождённых и грудных детей |
| Изолированный дефицит GALK1 | Нарушение превращения галактозы в галактозо-1-фосфат с преимущественным накоплением галактитола | Катаракта может быть ведущим или практически единственным клиническим признаком |
| Классическая галактоземия при дефиците GALT | Накопление галактозо-1-фосфата и других токсичных метаболитов | Катаракта сочетается с желтухой, поражением печени, гипогликемией, задержкой развития и риском сепсиса |
| Симптом вишнёвой косточки | Контраст между поражённой макулой и сохранённой фовеолярной рефлексией | Более типичен для лизосомных болезней накопления, например GM2-ганглиозидоза, а не для галактоземии |
| Пигментная дегенерация сетчатки | Прогрессирующая гибель фоторецепторов с нарушением темновой адаптации и сужением полей зрения | Признак наследственных ретинальных дистрофий; не относится к типичным проявлениям галактоземии |
| Глаукома | Хроническое повреждение зрительного нерва, обычно связанное с повышением внутриглазного давления | Не является характерным метаболическим поражением органа зрения при галактоземии |
При подозрении на галактоземию выявление катаракты у ребёнка требует немедленного метаболического обследования, а не только локального офтальмологического лечения. Основной принцип терапии — срочное исключение галактозы и лактозы с подбором специализированного питания. Раннее начало диетотерапии способно предупредить прогрессирование помутнения хрусталика и уменьшить риск системных осложнений.