2) рецидивирующие гнойные поражения кожи, абсцессы кожи, частые отиты
3) микрогению, микроглоссию, редукционные пороки конечностей (+)
4) стойкие запоры, динамическую кишечную непроходимость, вздутие живота
Синдром аглоссии-адактилии, также обозначаемый как синдром гипоглоссии-гиподактилии или синдром Ханхарта, относится к редким врожденным комплексам орофациальных и редукционных пороков конечностей. Наиболее характерно сочетание недоразвития языка, гипоплазии нижней челюсти и различной степени дефектов пальцев или конечностей — от отсутствия дистальных фаланг до выраженной гиподактилии, адактилии или более проксимальных редукций. Поэтому сочетание микрогении, микроглоссии и редукционных пороков конечностей непосредственно соответствует фенотипическому ядру синдрома.
Термин аглоссия-адактилия исторический: полное отсутствие языка и всех пальцев наблюдается не во всех случаях, поэтому более точным считается понятие гипоглоссия-гиподактилия . Помимо основных признаков возможны микростомия, гиподонтия нижней челюсти, расщелина нёба, аномальное прикрепление языка, асимметрия лица и другие краниофациальные нарушения; клинически это может приводить к затруднениям сосания, глотания, жевания и последующего формирования речи.
Этиология синдрома окончательно не установлена. Для значительной части случаев предполагается дизруптивный механизм раннего эмбриогенеза, связанный с нарушением кровоснабжения развивающихся орофациальных структур и дистальных отделов конечностей; этим объясняют одновременное поражение языка, нижней челюсти и конечностей. Такой механизм принципиально отличает синдром от состояний, проявляющихся преимущественно инфекциями, кожными высыпаниями или нарушением моторики кишечника, поскольку последние не образуют характерного комплекса врожденных морфогенетических аномалий.
| Диагностический признак | Типичное проявление | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Аномалия языка | Гипоглоссия или микроглоссия, значительно реже практически полная аглоссия | Один из центральных признаков синдрома оро-мандибулярной гипогенезии |
| Нижняя челюсть | Микрогения/микрогнатия, гипоплазия mandibula | Формирует характерный краниофациальный фенотип и может усугублять нарушения кормления |
| Конечности | Гиподактилия, отсутствие фаланг или пальцев, более выраженные редукционные дефекты | Сочетание с гипоглоссией существенно повышает специфичность фенотипа |
| Полость рта | Микростомия, гиподонтия, аномальное прикрепление языка, иногда расщелина нёба | Поддерживает диагноз и отражает общий дефект орофациального развития |
| Функциональные нарушения | Затруднения сосания, глотания, жевания и артикуляции | Являются следствием анатомических пороков, а не первичной нервно-мышечной дисфункции |
| Характер поражения | Врожденный комплекс орофациальных и скелетных аномалий | Позволяет отличать синдром от приобретенных инфекционных, дерматологических и гастроэнтерологических заболеваний |
| Когнитивное развитие | Интеллект в большинстве описанных случаев сохранен | Выраженность физических пороков сама по себе не предполагает обязательного интеллектуального дефицита |
Диагноз преимущественно устанавливается по характерному врожденному фенотипу и результатам клинико-генетического обследования с оценкой краниофациальных структур и скелета конечностей. В дифференциальный ряд входят другие синдромы оро-мандибулярной гипогенезии, акрофациальные дизостозы и последовательность амниотических перетяжек. Важное диагностическое значение имеет именно сопряженность аномалии языка и нижней челюсти с редукционными дефектами конечностей. Таким образом, микрогения, микроглоссия и редукционные пороки конечностей представляют наиболее патогномоничное для данного тестового задания сочетание признаков.