2) умственную недостаточность
3) диспропорционально длинные конечности и пальцы (+)
4) брахицефалию
Правильный ответ — диспропорционально длинные конечности и пальцы. Для синдрома Марфана характерны долихостеномелия (удлинение конечностей) и арахнодактилия — паучьи пальцы с несоразмерно большой длиной и относительно узкими кистями и стопами. Клинически могут выявляться положительные признаки большого пальца и запястья, деформации грудной клетки, сколиоз, гипермобильность суставов и плоскостопие.
Синдром Марфана обусловлен патогенными вариантами гена FBN1, кодирующего фибриллин-1 — компонент микрофибрилл соединительной ткани. Нарушение структуры микрофибрилл и регуляции сигнального пути TGF-β приводит к поражению скелетной, глазной и сердечно-сосудистой систем. Диагноз устанавливают по пересмотренным Гентским критериям, учитывая прежде всего дилатацию корня аорты, эктопию хрусталика, наличие варианта в FBN1, семейный анамнез и системный балл.
Умственная недостаточность не является типичным проявлением синдрома Марфана: интеллект обычно сохранён. Единственная поперечная складка ладони относится к неспецифическим признакам и не имеет диагностического значения для данного заболевания. Брахицефалия также нехарактерна; напротив, у части пациентов может отмечаться удлинённая форма черепа, хотя черепно-лицевые особенности не относятся к основным диагностическим критериям.
| Признак или критерий | Характеристика при синдроме Марфана | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Конечности и пальцы | Долихостеномелия, арахнодактилия, положительные признаки большого пальца и запястья | Типичный системный скелетный признак; сам по себе не подтверждает диагноз |
| Грудная клетка и позвоночник | Воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз | Учитываются при расчёте системного балла по Гентским критериям |
| Сердечно-сосудистая система | Дилатация корня аорты, аневризма восходящей аорты, риск расслоения | Один из наиболее важных прогностических и диагностических признаков; оценивается эхокардиографией |
| Орган зрения | Эктопия или подвывих хрусталика, чаще в верхненаружном направлении | В сочетании с дилатацией корня аорты или патогенным вариантом FBN1 существенно поддерживает диагноз |
| Интеллектуальное развитие | Обычно соответствует возрастной норме | Интеллектуальная недостаточность не относится к характерным признакам и требует поиска другой причины |
| Дифференциальная диагностика | Гомоцистинурия, синдром Лойса—Дитца, сосудистый тип синдрома Элерса—Данлоса, синдром Стиклера | Различают по особенностям аортопатии, поражению глаз, коже, скелету, лабораторным данным и результатам молекулярно-генетического исследования |
Выраженная арахнодактилия отражает системное поражение соединительной ткани и является наиболее непосредственным объяснением отмеченного варианта ответа. Для окончательной верификации необходимы осмотр генетика, эхокардиография с оценкой Z-балла корня аорты и офтальмологическое обследование в щелевой лампе. При подтверждённом синдроме требуется регулярное наблюдение за аортой и ограничение интенсивных силовых и контактных нагрузок. Молекулярно-генетическое исследование FBN1 особенно важно при неполном фенотипе и для обследования родственников.