2) лицевую гемангиому, занимающую половину лица, гетерохромию радужки, нарушение интеллекта, эпилептические припадки в анамнезе
3) гипертелоризм, эпикант, плоскую переносицу, поперхивание во время еды, гипоспадию
4) участки гипопигментации на коже, ломкость волос, аномалии зубов (+)
Гипомеланоз Ито относится к расстройствам пигментного мозаицизма и характеризуется врождёнными или возникающими в раннем детстве участками гипопигментации. Пятна обычно имеют линейную, полосчатую или завиткообразную форму и располагаются по линиям Блашко, отражающим направления миграции клеток кожи в эмбриогенезе. Поэтому сочетание гипопигментированных участков с ломкостью волос и аномалиями зубов соответствует поражению нескольких производных эктодермы и является характерным для данного состояния.
Патогенетической основой чаще служит постзиготическая генетическая мозаичность: хромосомные аномалии или варианты генов присутствуют не во всех клетках организма, а в отдельных клеточных клонах. Помимо кожных проявлений, возможны эпилептические приступы, задержка психомоторного и речевого развития, интеллектуальные нарушения, мышечная гипотония, а также глазные и скелетные аномалии. В связи с мозаичным характером изменения кариотипа в периферической крови могут отсутствовать, поэтому при необходимости исследуют клетки кожи или другие ткани.
Лицевые сосудистые мальформации с неврологической симптоматикой более типичны для синдрома Стерджа—Вебера, а гипертелоризм, эпикант и гипоспадия не образуют характерного комплекса признаков гипомеланоза Ито. Акромегалия также не относится к клиническим проявлениям этого нейрокожного синдрома. Таким образом, правильный вариант отражает сочетание типичного кожного признака с возможными эктодермальными аномалиями.
| Состояние | Характер кожных изменений | Типичные внекожные проявления | Дифференциально-диагностический ориентир |
|---|---|---|---|
| Гипомеланоз Ито | Линейные, полосчатые или завиткообразные гипопигментированные участки по линиям Блашко | Задержка развития, эпилепсия, глазные, зубные, волосяные и скелетные аномалии | Сочетание мозаичного распределения гипопигментации с поражением нервной системы и органов эктодермального происхождения |
| Невус депигментозус | Стабильное одиночное или ограниченное гипопигментированное пятно с чёткими контурами | Обычно отсутствуют системные нарушения | Локальный, неизменяющийся очаг без выраженных неврологических и зубо-волосяных аномалий |
| Недержание пигмента | Последовательная смена везикул, бородавчатых элементов, гиперпигментации и гипопигментации | Алопеция, аномалии зубов, глаз и центральной нервной системы; чаще наблюдается у девочек | Стадийность высыпаний и преимущественно гиперпигментирующая фаза, связанная с мутацией IKBKG |
| Синдром Стерджа—Вебера | Капиллярная мальформация типа винного пятна , чаще в зоне иннервации ветвей тройничного нерва | Судороги, гемипарез, глаукома, лептоменингеальная ангиоматозная мальформация | Красно-фиолетовая сосудистая мальформация лица, а не линейная гипопигментация |
| Туберозный склероз | Гипомеланотические пятна, часто овальной или листовидной формы | Эпилепсия, задержка развития, ангиофибромы лица, корковые туберы, ангиомиолипомы почек | Наличие характерных опухолеподобных поражений и изменений центральной нервной системы при мутациях TSC1/TSC2 |
| Пиебалдизм | Стабильные депигментированные участки и белая прядь волос с рождения | Как правило, системные проявления отсутствуют | Наследуемое нарушение меланоцитов без типичного нейрокожного синдрома и прогрессирующей неврологической симптоматики |
Диагноз гипомеланоза Ито устанавливают прежде всего клинически, оценивая рисунок кожных поражений и наличие поражения нескольких органов. Пациентам показаны неврологический осмотр, электроэнцефалография при приступах, офтальмологическое и стоматологическое обследование, а по показаниям — МРТ головного мозга. Цитогенетическое или молекулярно-генетическое исследование следует интерпретировать с учётом возможного мозаицизма и отрицательного результата анализа крови. Лечение направлено на контроль симптомов и реабилитацию, включая противосудорожную терапию, коррекцию нарушений развития и наблюдение профильных специалистов.