2) исчезновение симптоматики при назначении смесей на основе аминокислот
3) наличие клинического улучшения при назначении безлактозной диеты
4) диарея с первых суток жизни (+)
Диарея с первых часов или суток жизни является ключевым признаком врожденной атрофии микроворсин кишечника, также известной как болезнь включений микроворсин. Заболевание обусловлено нарушением апикального транспорта и формирования щеточной каймы энтероцитов, чаще связанным с патогенными вариантами гена MYO5B. В результате развиваются выраженная водянистая секреторная диарея, значительные потери электролитов, обезвоживание и метаболический ацидоз; симптомы сохраняются даже при голодании и не зависят от присутствия конкретного белка или лактозы в питании.
Изменение состава смеси обычно не устраняет проявления болезни. Эффект аминокислотных смесей более характерен для аллергии к белкам коровьего молока, а улучшение на безлактозной диете — для врожденной лактазной недостаточности или вторичной лактазной недостаточности. Пневматоз кишечной стенки, напротив, указывает прежде всего на некротизирующий энтероколит и не является типичным дифференциальным признаком атрофии микроворсин. Подтверждение диагноза проводят по биопсии тонкой кишки с электронной микроскопией или иммуногистохимическим выявлением внутриклеточных включений, а также молекулярно-генетическим исследованием.
| Состояние | Типичное начало | Характер стула и отличительные признаки | Реакция на лечебное питание | Подтверждение |
|---|---|---|---|---|
| Врожденная атрофия микроворсин | С первых часов или суток жизни | Обильная водянистая секреторная диарея, быстрое обезвоживание, электролитные нарушения; сохраняется при голодании | Не исчезает при безлактозных, гидролизованных или аминокислотных смесях | Биопсия тонкой кишки, электронная микроскопия, иммуногистохимия, исследование MYO5B |
| Врожденная лактазная недостаточность | После начала энтерального питания | Кислая осмотическая диарея, вздутие, выраженное газообразование; связь с поступлением лактозы | Существенное улучшение на безлактозной диете | Генетическое исследование, оценка активности лактазы в биоптате |
| Аллергия к белкам коровьего молока | Обычно в первые недели жизни | Диарея, слизь или кровь в стуле, кожные проявления, иногда рвота и признаки энтеропатии | Улучшение на глубокогидролизованной или аминокислотной смеси | Клиническая элиминационно-провокационная проба, аллергологическая оценка |
| Глюкозо-галактозная мальабсорбция | С начала кормления | Тяжелая осмотическая диарея при поступлении глюкозы и галактозы; возможно улучшение при фруктозе | Улучшение при исключении глюкозы и галактозы | Генетическое исследование SLC5A1, анализ состава питания и стула |
| Врожденная хлоридная или натриевая диарея | Пренатально или с первых суток | Водянистый стул, выраженные потери хлорида или натрия, метаболический алкалоз при хлоридной диарее | Не устраняется заменой белка; требуется коррекция электролитов | Определение электролитов в кале, оценка кислотно-основного состояния, генетическое тестирование |
| Некротизирующий энтероколит | Чаще у недоношенных после начала питания | Вздутие живота, ухудшение общего состояния, кровь в стуле, пневматоз кишечной стенки | Требуется прекращение энтерального питания и интенсивная терапия | Рентгенография или ультразвуковое исследование кишечника |
| Врожденная кишечная энтеропатия с пучковатым эпителием | С первых дней или недель жизни | Хроническая тяжелая диарея с атрофией ворсин, но без типичных внутриклеточных включений микроворсин | Обычно недостаточный эффект диетотерапии | Гистологическое исследование, электронная микроскопия, генетическая диагностика |
Таким образом, крайне раннее начало профузной водянистой диареи без устойчивого эффекта от изменения состава смеси должно заставить заподозрить врожденную атрофию микроворсин. Важны динамическая оценка массы тела, диуреза, натрия, калия, хлора и кислотно-основного состояния. Основой лечения при подтвержденной болезни остается длительное парентеральное питание с профилактикой его осложнений; у части пациентов рассматривается трансплантация кишечника. Раннее распознавание заболевания позволяет своевременно предотвратить тяжелую дегидратацию и полиорганные осложнения.