2) National Organization for Rare Disorders (NORD) и The Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
3) London DysmorPHology Database (LDDB) и London Neurogenetics Database (LNDB)
4) EUROCAT Network и International Clearinghouse Birth Defects Surveillance Research (ICBDSR) (+)
Международными системами регистрации врождённых пороков развития являются EUROCAT Network и International Clearinghouse Birth Defects Surveillance Research (ICBDSR). EUROCAT объединяет региональные и национальные популяционные регистры врождённых аномалий в Европе, а ICBDSR координирует международное сотрудничество программ эпидемиологического надзора за врождёнными дефектами. Их основная задача — стандартизированная регистрация случаев, сопоставление частоты аномалий между территориями и выявление временных тенденций.
Регистры используют унифицированные определения и классификационные подходы, фиксируют вид порока, сопутствующие аномалии, исход беременности и источник выявления случая. В зависимости от программы учитываются живорождённые, мертворождённые, прерывания беременности по медицинским показаниям и случаи, диагностированные пренатально или после рождения. Такие данные применяются для оценки распространённости и факторов риска, мониторинга эффективности профилактики, включая фолатную профилактику дефектов нервной трубки, а также для планирования медико-генетической помощи.
| Система | Тип и охват | Основное содержание | Принципиальное отличие |
|---|---|---|---|
| EUROCAT Network | Европейская сеть популяционных регистров | Регистрация врождённых аномалий у плодов и детей с учётом исхода беременности | Межрегиональный эпидемиологический надзор и сопоставление данных европейских территорий |
| ICBDSR | Международное объединение программ мониторинга | Обмен стандартизированными сведениями о частоте и структуре врождённых дефектов | Глобальная координация наблюдения и научных исследований |
| POSSUM | Клинический атлас и справочная база | Фотографии и описания дисморфологических признаков и синдромов | Помогает распознавать фенотип, но не является популяционным регистром случаев |
| OMIM | Генетическая справочная база | Сведения о генах, наследственных заболеваниях и молекулярных механизмах | Ориентирована на генотип–фенотип и наследование, а не на эпидемиологический учёт пороков |
| LDDB и LNDB | Специализированные клинические базы данных | Дисморфологические признаки, синдромы и нейрогенетические состояния | Используются для дифференциальной диагностики конкретного пациента |
| NORD и GARD | Информационно-справочные ресурсы по редким заболеваниям | Описание заболеваний, симптомов, диагностики и доступной помощи | Не выполняют функцию стандартизированного надзора за врождёнными аномалиями в популяции |
Ключевым критерием регистра является систематический популяционный сбор сопоставимых данных с определённым знаменателем, а не только описание отдельных синдромов. На основании таких регистров рассчитывают распространённость и частоту отдельных групп пороков, анализируют кластеры и возможные тератогенные или генетические факторы. Поэтому EUROCAT и ICBDSR относятся к международным системам регистрации врождённых пороков развития, тогда как остальные перечисленные ресурсы имеют преимущественно справочное или диагностическое назначение.