2) некроз базальных ганглиев (+)
3) расширение пространств Вирхова-Робина
4) атрофию мозжечка
Некроз базальных ганглиев — характерный нейрорадиологический признак синдрома Ли, особенно при классическом детском варианте заболевания. Синдром Ли представляет собой митохондриальную энцефалопатию, обусловленную дефектом окислительного фосфорилирования. Энергетическая недостаточность и накопление лактата приводят к симметричному повреждению структур с высокой потребностью в энергии — скорлупы, хвостатого ядра, таламусов, черной субстанции, периакведуктального серого вещества и ствола мозга. На МРТ это проявляется двусторонними симметричными гиперинтенсивными очагами на Т2- и FLAIR-изображениях, иногда с ограничением диффузии и последующим формированием зон некроза.
Поражение белого вещества и атрофия мозжечка могут встречаться при отдельных генетических вариантах синдрома Ли, однако они менее специфичны и не являются его ведущими диагностическими признаками. Расширение пространств Вирхова—Робина относится преимущественно к неспецифическим изменениям периваскулярных пространств и не считается типичным критерием синдрома Ли. Диагностическую значимость имеет сочетание характерной симметрии поражений, преимущественной локализации в базальных ганглиях и других глубоких структурах мозга, клинической картины прогрессирующей энцефалопатии и лабораторных или молекулярно-генетических признаков митохондриальной дисфункции.
| Нейрорадиологический признак | Типичная локализация | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Симметричные некротические поражения | Скорлупа, хвостатое ядро, таламусы | Наиболее характерный признак синдрома Ли; отражает энергетический кризис в базальных ганглиях |
| Изменения ствола мозга | Периакведуктальное серое вещество, мост, продолговатый мозг | Поддерживают диагноз при наличии двусторонних симметричных очагов |
| Гиперинтенсивность на Т2/FLAIR | Базальные ганглии и другие поражённые отделы | Соответствует отёку, глиозу и некротическим изменениям; является основным МР-признаком |
| Ограничение диффузии | Активные участки поражения | Может указывать на острое цитотоксическое повреждение при декомпенсации митохондриального заболевания |
| Лактатный пик при МР-спектроскопии | Зоны поражения или цереброспинальная жидкость | Поддерживает нарушение аэробного метаболизма, но не является изолированным диагностическим критерием |
| Атрофия мозжечка и изменения белого вещества | Мозжечок, проводящие пути, субкортикальное белое вещество | Возможны при отдельных формах, но менее специфичны, чем симметричное поражение базальных ганглиев |
| Расширенные пространства Вирхова—Робина | Периваскулярные пространства | Неспецифическая находка, не относящаяся к типичным признакам синдрома Ли |
Выявление двусторонних симметричных поражений базальных ганглиев требует дифференциальной диагностики с токсической, гипоксически-ишемической и метаболической энцефалопатиями. В пользу синдрома Ли свидетельствуют раннее начало, регресс приобретённых навыков, двигательные нарушения, дистония, офтальмоплегия, судороги и эпизоды лактатацидоза. Окончательное подтверждение основывается на молекулярно-генетическом исследовании ядерной или митохондриальной ДНК с учётом клинико-биохимических данных. Лечение направлено на коррекцию метаболического криза и поддержание функций органов; при некоторых генетических вариантах применяются специфические метаболические подходы, например тиамин при дефектах метаболизма пирувата.