2) отслойку сетчатки
3) спонтанный разрыв легких (+)
4) спонтанные переломы
Спонтанное повреждение лёгочной ткани относится к опасным осложнениям прежде всего сосудистого типа синдрома Элерса — Данло. При этом варианте патогенные изменения гена COL3A1 нарушают структуру коллагена III типа, обеспечивающего прочность стенок сосудов, полых органов, плевры и лёгочного интерстиция. Повышенная тканевая хрупкость способствует образованию субплевральных кист и разрывов паренхимы с развитием спонтанного пневмоторакса или гемопневмоторакса.
Жизнеугрожающий характер осложнения обусловлен возможным быстрым спадением лёгкого, острой дыхательной недостаточностью и смещением средостения при напряжённом пневмотораксе. Повреждение одновременно расположенных сосудов может вызвать массивное внутриплевральное кровотечение и геморрагический шок. Пневмоторакс и гемоторакс иногда возникают повторно и могут предшествовать более типичным для сосудистого варианта артериальным или кишечным разрывам.
Рецидивирующие вывихи характерны преимущественно для гипермобильного и классического типов и обычно не создают непосредственной угрозы жизни. Отслойка сетчатки опасна утратой зрения, однако не относится к ведущим причинам летального исхода при синдроме Элерса — Данло. Спонтанные переломы в большей степени заставляют проводить дифференциальную диагностику с несовершенным остеогенезом.
| Заболевание или тип | Основной молекулярный дефект | Характерные признаки | Наиболее опасные осложнения |
|---|---|---|---|
| Сосудистый синдром Элерса — Данло | COL3A1, нарушение коллагена III типа | Тонкая просвечивающая кожа, лёгкое образование гематом, характерные черты лица, хрупкость тканей | Разрывы артерий и внутренних органов, пневмоторакс, гемоторакс |
| Классический тип | Чаще COL5A1 или COL5A2 | Выраженная растяжимость кожи, атрофические рубцы, генерализованная гипермобильность суставов | Расхождение ран, крупные гематомы; разрывы внутренних органов встречаются значительно реже |
| Гипермобильный тип | В большинстве случаев молекулярная причина не установлена | Генерализованная гипермобильность, вывихи, хроническая мышечно-скелетная боль | Функциональные ограничения и хронический болевой синдром без типичной хрупкости артерий |
| Кифосколиотический тип | PLOD1 или FKBP14 | Врождённая мышечная гипотония, ранний прогрессирующий кифосколиоз, гипермобильность | Дыхательные нарушения при тяжёлой деформации грудной клетки, сосудистые осложнения |
| Синдром хрупкой роговицы | ZNF469 или PRDM5 | Выраженное истончение роговицы, кератоконус, голубые склеры | Разрыв роговицы и тяжёлая потеря зрения |
| Несовершенный остеогенез | Чаще COL1A1 или COL1A2 | Множественные переломы при минимальной травме, деформации костей, голубые склеры | Тяжёлые скелетные деформации и рестриктивная дыхательная недостаточность |
При сочетании спонтанного пневмоторакса с необычной кровоточивостью, тонкой кожей или семейными случаями внезапных сосудистых катастроф необходимо исключать сосудистый синдром Элерса — Данло. Диагноз подтверждают выявлением патогенного варианта COL3A1 с помощью молекулярно-генетического исследования. Инвазивные вмешательства проводят только по строгим показаниям из-за риска повреждения сосудов и тканей. Основу наблюдения составляют профилактика травм, контроль сосудистого русла и обучение пациента симптомам, требующим экстренного обращения за медицинской помощью.