2) диплоидной
3) анеуплоидной (+)
4) гаплоидной
Анеуплоидной называют клетку, содержащую число хромосом, не кратное гаплоидному набору вследствие утраты или приобретения отдельных хромосом. При наличии одной лишней хромосомы формула набора обозначается как 2n+1 и соответствует трисомии, а при отсутствии одной хромосомы — 2n−1 и соответствует моносомии. Поэтому описанная клетка относится к анеуплоидным.
Наиболее частый механизм анеуплоидии — нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе или сестринских хроматид в митозе. Реже причиной становится анафазное отставание хромосомы; если нарушение возникает после оплодотворения, может сформироваться мозаицизм — наличие в одном организме клеточных линий с нормальным и изменённым кариотипом. Анеуплоидии могут приводить к порокам развития, задержке психомоторного развития, нарушению репродуктивной функции или внутриутробной гибели; клинические проявления зависят от конкретной хромосомы и степени мозаицизма.
Для подтверждения числовой хромосомной аномалии используют цитогенетическое исследование кариотипа, а для быстрого выявления отдельных трисомий — FISH или количественные молекулярные методы. Хромосомный микроматричный анализ выявляет изменения числа копий генетического материала, но не всегда обнаруживает сбалансированные перестройки. В отличие от анеуплоидии, полиплоидия характеризуется увеличением целых гаплоидных наборов хромосом.
| Тип хромосомного набора | Формула | Основная характеристика | Пример или диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Гаплоидный | n | Один полный набор хромосом | Нормальный набор половых клеток |
| Диплоидный | 2n | Два полных гомологичных набора | Нормальный кариотип соматической клетки человека — 46 хромосом |
| Моносомия | 2n−1 | Отсутствует одна хромосома из пары | Синдром Тёрнера: 45,X |
| Трисомия | 2n+1 | Присутствует третья копия одной хромосомы | Трисомия 21 при синдроме Дауна: 47,XX,+21 или 47,XY,+21 |
| Полиплоидия | 3n, 4n и более | Увеличение числа полных хромосомных наборов | Триплоидия — 69 хромосом; не относится к анеуплоидии |
| Мозаичная анеуплоидия | Например, 46,XX/47,XX,+21 | Сочетание нормальной и анеуплоидной клеточных линий | Возникает вследствие митотической ошибки после оплодотворения |
| Основной механизм | — | Нерасхождение хромосом или анафазное отставание | Выявляется при анализе кариотипа, FISH или методов оценки числа копий |
Анеуплоидия является количественной хромосомной патологией, затрагивающей отдельные хромосомы, а не весь набор. Её обозначают в кариотипе после указания общего числа хромосом и половых хромосом, например 47,XX,+18. Риск возникновения некоторых анеуплоидий повышается с возрастом матери из-за увеличения вероятности мейотического нерасхождения. Для медико-генетического консультирования важны точное определение варианта аномалии, оценка мозаицизма и сопоставление цитогенетических данных с клинической картиной.