Коэффициент инбридинга для ребёнка от брака двоюродных дяди и племянницы равен (ответ на вопрос)

Коэффициент инбридинга ребёнка обозначает вероятность того, что два аллеля в одном локусе получены от общего предка и являются идентичными по происхождению. При стандартном понимании термина двоюродный дядя один из родителей ребёнка и этот мужчина являются двоюродными родственниками, а сам ребёнок относится к нему как к двоюродному племяннику. Общими предками супругов в таком случае служат два человека — их общие бабушка и дедушка.

Расчёт выполняют по формуле Райта: F = Σ(1/2)^n₁+n₂+1(1+F_A). От каждого общего предка до двоюродного дяди проходит 2 поколения, а до его двоюродной племянницы — 3 поколения; при отсутствии инбридинга у общих предков F_A = 0. Вклад одного общего предка составляет (1/2)²⁺³⁺¹ = 1/64, а двух общих предков — 2 × 1/64 = 1/32.

Таким образом, отмеченный коэффициент соответствует браку родственников типа первые двоюродные родственники, смещённые на одно поколение — first cousins once removed. Это значение характеризует генетическую близость родителей ребёнка, но не является прямой вероятностью рождения ребёнка с наследственным заболеванием. Наибольшее практическое значение имеет повышение вероятности аутосомно-рецессивных состояний вследствие наследования одинакового патогенного варианта от общего предка.

В генетическом консультировании расчёт уточняют по полной трёхпоколенной и более родословной, поскольку дополнительные родственные связи или инбридинг общих предков изменяют итоговый показатель. Для оценки индивидуального риска учитывают конкретные заболевания в семье, этническое происхождение и результаты молекулярно-генетического или расширенного скрининга носительства. При выявлении семейного патогенного варианта возможны таргетное тестирование родственников, пренатальная диагностика или преимплантационное генетическое тестирование.