2) 1/8
3) 1/16 (+)
4) 1/32
Коэффициент инбридинга отражает вероятность того, что две аллели одного аутосомного локуса у ребёнка идентичны по происхождению, то есть унаследованы от общего предка по материнской и отцовской линиям. У двоюродных родственников общими предками являются два человека — их общие дедушка и бабушка.
Для каждого общего предка число поколений от него до каждого из родителей ребёнка равно двум. Вклад одного неинбредного общего предка рассчитывают по формуле F = (1/2)n₁+n₂+1, поэтому он составляет (1/2)2+2+1 = 1/32. Поскольку общих предков двое, суммарный коэффициент равен 1/32 + 1/32 = 1/16, или 6,25%. Это означает повышение вероятности гомозиготности, включая гомозиготное наследование редких патогенных вариантов, вызывающих аутосомно-рецессивные заболевания.
| Степень родства родителей | Характер общих предков | Коэффициент инбридинга ребёнка | Клиническое значение |
|---|---|---|---|
| Отсутствие известного кровного родства | Общие предки в ближайших поколениях не установлены | Близок к 0 | Популяционный риск рецессивной патологии |
| Троюродные родственники | Общие прапрадедушка и прапрабабушка | 1/64 | Незначительное повышение гомозиготности |
| Двоюродные родственники | Общие дедушка и бабушка | 1/16 | Умеренное повышение риска аутосомно-рецессивных заболеваний |
| Дядя и племянница либо тётя и племянник | Общие родители для одного и предки первой степени для другого | 1/8 | Выраженное повышение вероятности идентичности аллелей по происхождению |
| Единокровные или единоутробные брат и сестра | Один общий родитель | 1/8 | Высокий риск проявления редких рецессивных вариантов |
| Родитель и ребёнок либо полные брат и сестра | Прямое родство или два общих родителя | 1/4 | Очень высокая степень инбридинга потомства |
Коэффициент инбридинга является вероятностным показателем и не означает обязательного рождения ребёнка с наследственным заболеванием. Реальный риск зависит от наличия у обоих родителей патогенного варианта в одном и том же гене, его частоты в популяции и семейного анамнеза. При кровнородственном браке показано медико-генетическое консультирование с подробным анализом родословной. При наличии подозрительных случаев в семье применяют носительское тестирование и молекулярно-генетическую диагностику.