2) 47, ХХ, +18
3) 47, ХY, +13 (+)
4) 46, ХХ, 5р-
Синдром Патау обусловлен трисомией 13-й хромосомы. Кариотип 47,XY,+13 означает наличие 47 хромосом, мужского набора половых хромосом XY и дополнительной хромосомы 13; именно этот вариант является правильным. Избыточный генетический материал нарушает эмбриональное развитие и вызывает множественные врождённые пороки.
Наиболее характерны голопрозэнцефалия, микрофтальмия, расщелина губы и нёба, полидактилия, врождённые пороки сердца и почек, выраженная задержка психомоторного развития. Основной механизм — нерасхождение хромосом в мейозе; реже встречаются транслокационная форма, обычно с вовлечением 13-й хромосомы, и мозаицизм. Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием: стандартным кариотипированием, а при необходимости — FISH, QF-PCR или хромосомным микроматричным анализом.
Другие обозначения соответствуют иным хромосомным нарушениям: 47,XXY — синдрому Клайнфельтера, 47,XX,+18 — синдрому Эдвардса, а делеция короткого плеча 5-й хромосомы — синдрому кошачьего крика. Поэтому определяющим диагностическим признаком в данном случае является именно дополнительная хромосома 13, а не пол пациента.
| Цитогенетический вариант | Хромосомное изменение | Соответствующий синдром или характеристика | Ключевые признаки |
|---|---|---|---|
| 47,XY,+13 или 47,XX,+13 | Полная трисомия 13 | Синдром Патау | Голопрозэнцефалия, полидактилия, расщелины лица, пороки сердца и почек |
| 46,XX/XY,+13 | Мозаичная трисомия 13 | Мозаичная форма синдрома Патау | Клиническая тяжесть вариабельна и зависит от доли трисомичных клеток |
| 46,XX/XY,rob(13;14),+13 | Транслокационная трисомия 13 | Транслокационная форма синдрома Патау | Требует обследования родителей на сбалансированную робертсоновскую транслокацию |
| 47,XX,+18 или 47,XY,+18 | Трисомия 18 | Синдром Эдвардса | Задержка развития, clenched hands, стопа-качалка , характерная краниофациальная дисморфия |
| 47,XXY | Дополнительная X-хромосома у мужчины | Синдром Клайнфельтера | Гипогонадизм, бесплодие, высокий рост, гинекомастия, малые яички |
| 46,XX/XY,5p− | Делеция короткого плеча 5-й хромосомы | Синдром кошачьего крика | Характерный высокий плач, микроцефалия, задержка развития, лицевые дисморфии |
При выявлении трисомии 13 во время беременности применяют неинвазивное пренатальное тестирование как скрининг, но окончательное подтверждение требует исследования материала плода. При транслокационной форме необходимо кариотипирование родителей для оценки риска повторения в семье. Прогноз при полной трисомии 13 обычно тяжёлый из-за сочетания множественных пороков и выраженного поражения центральной нервной системы. Медицинская помощь включает генетическое консультирование, коррекцию доступных пороков и преимущественно паллиативную или поддерживающую тактику.