2) =»очаговой или диффузной гипертрофией миокарда левого и/или правого желудочка, с вовлечением в процесс межжелудочковой перегородки, нормальным или уменьшенным объемом левого желудочка, сопровождающееся нормальной или увеличенной контрактильностью миокарда при значительном снижении диастолической функции»
3) =»прогрессирующим замещением миоцитов правого желудочка жировой или фиброзно-жировой тканью, приводящим к атрофии и истончению стенки желудочка, его дилатации, сопровождающееся желудочковыми нарушениями ритма различной степени тяжести, включая фибрилляцию желудочков» (+)
4) повышением трабекулярности миокарда, как правило, левого желудочка и наличием глубоких межтрабекулярных пространств (лакун), сообщающихся с полостью желудочка
Ар근итмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКМП ПЖ) — преимущественно наследственное заболевание, часто связанное с патогенными вариантами генов десмосомных белков. Нарушение межклеточных контактов кардиомиоцитов приводит к их прогрессирующей гибели и замещению фиброзной и жировой тканью. В результате формируются истончение и дилатация стенки правого желудочка, регионарные акинезии, дискинезии или аневризматические выбухания, а также электрическая нестабильность миокарда.
Клинически заболевание проявляется желудочковыми экстрасистолами и желудочковой тахикардией, обычно с морфологией блокады левой ножки пучка Гиса, поскольку источник аритмии находится в правом желудочке. Возможны синкопальные состояния, сердцебиение и внезапная сердечная смерть, в том числе вследствие фибрилляции желудочков. Диагноз устанавливают по совокупности критериев: данных электрокардиографии, холтеровского мониторирования, эхокардиографии и МРТ сердца, выявления структурных изменений правого желудочка, семейного анамнеза и результатов генетического тестирования; один из ключевых признаков — сочетание регионарного нарушения сократимости с увеличением объема правого желудочка или снижением его фракции выброса.
Таким образом, правильным является вариант 3, поскольку он описывает морфологический субстрат и наиболее опасное функциональное последствие АКМП ПЖ. Остальные характеристики соответствуют другим фенотипам кардиомиопатий: рестриктивной, гипертрофической и аритмогенной/некомпактной преимущественно левого желудочка. Современная концепция рассматривает заболевание как аритмогенную кардиомиопатию, которая может иметь преимущественное поражение правого, левого или обоих желудочков.
| Заболевание или фенотип | Основной морфологический признак | Типичные функциональные и клинические особенности | Ключевые методы подтверждения |
|---|---|---|---|
| Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка | Фиброзно-жировое замещение миокарда правого желудочка, истончение стенки, дилатация, регионарные аневризмы | Желудочковые аритмии, синкопе, риск фибрилляции желудочков и внезапной сердечной смерти | ЭКГ, холтеровское мониторирование, эхокардиография, МРТ сердца, генетическое исследование |
| Рестриктивная кардиомиопатия | Снижение растяжимости желудочков без выраженной дилатации и значимой гипертрофии | Тяжелая диастолическая дисфункция, повышение давления наполнения, застойная сердечная недостаточность при относительно сохранной систоле | ЭхоКГ с оценкой диастолических параметров, МРТ, катетеризация сердца при необходимости |
| Гипертрофическая кардиомиопатия | Гипертрофия миокарда, часто асимметричная, с возможным вовлечением межжелудочковой перегородки | Уменьшение полости левого желудочка, диастолическая дисфункция, возможная обструкция выносящего тракта | ЭхоКГ и МРТ сердца, семейный анамнез, генетическое тестирование |
| Дилатационная кардиомиопатия | Дилатация одного или обоих желудочков с истончением или относительным снижением сократимости | Систолическая сердечная недостаточность, функциональная митральная или трикуспидальная регургитация, возможны аритмии | ЭхоКГ, МРТ для оценки фиброза и исключения миокардита, лабораторное и генетическое обследование |
| Некомпактный миокард левого желудочка | Выраженная трабекулярность и глубокие межтрабекулярные пространства, сообщающиеся с полостью желудочка | Диастолическая и/или систолическая дисфункция, тромбоэмболические осложнения, желудочковые аритмии | ЭхоКГ и МРТ сердца с оценкой соотношения компактного и некомпактного слоев |
| Миокардит | Воспалительное повреждение миокарда без обязательного наследственного структурного фенотипа | Боль в груди, сердечная недостаточность, нарушения ритма; течение может имитировать аритмогенную кардиомиопатию | МРТ по Lake Louise criteria, маркеры повреждения миокарда, инфекционно-воспалительный анамнез |
Лечение АКМП ПЖ направлено прежде всего на предупреждение внезапной сердечной смерти и контроль аритмий. Рекомендуются ограничение интенсивных физических нагрузок, терапия сердечной недостаточности по показаниям и антиаритмическое лечение; у пациентов с высоким риском может потребоваться имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Катетерная аблация уменьшает аритмическое бремя, но не устраняет субстрат заболевания и не заменяет дефибриллятор при соответствующих показаниях. Родственникам первой линии показаны кардиологический скрининг и, при выявлении патогенного варианта, каскадное генетическое тестирование.