2) 1; (LQT1) (+)
3) 13; (LQT13)
4) 9; (LQT9)
Правильный ответ — LQT1, наиболее часто связанный с патогенными вариантами гена KCNQ1. Этот ген кодирует α-субъединицу калиевого канала, участвующего в формировании медленного компонента быстро активируемого калиевого тока реполяризации (IKs). При снижении IKs уменьшается реполяризационный резерв миокарда, удлиняется интервал QT и повышается риск полиморфной желудочковой тахикардии типа torsades de pointes .
Для LQT1 характерна зависимость аритмических событий от физической нагрузки и активации симпатической нервной системы. Наиболее специфичным провоцирующим фактором считается плавание, особенно внезапное погружение в холодную воду: сочетание физического напряжения, эмоционального возбуждения и резких изменений вегетативного тонуса может вызвать желудочковую тахикардию и синкопе. В отличие от этого, при LQT2 типичны внезапные звуковые или эмоциональные стимулы, а при LQT3 — покой и сон.
Клинически заболевание проявляется внезапными обмороками, судорогоподобными эпизодами вследствие транзиторного снижения сердечного выброса или внезапной сердечной смертью. Диагноз основывается на удлинении корригированного интервала QT (QTc), характерных триггерах, семейном анамнезе и результатах молекулярно-генетического исследования; значимым диагностическим ориентиром является QTc не менее 480 мс при повторной регистрации в отсутствие вторичных причин удлинения QT. Генетическое подтверждение варианта в KCNQ1 позволяет уточнить риск и проводить каскадное обследование родственников.
| Тип синдрома | Основной ген | Нарушенный ионный ток или механизм | Типичные триггеры аритмии | Клиническая особенность |
|---|---|---|---|---|
| LQT1 | KCNQ1 | Снижение калиевого тока IKs | Физическая нагрузка, плавание, эмоциональное напряжение | Наиболее характерны синкопе во время нагрузки и аритмические события в воде |
| LQT2 | KCNH2 | Снижение калиевого тока IKr | Резкий звук, внезапное пробуждение, стресс | Часто отмечается повышенная чувствительность к слуховым стимулам |
| LQT3 | SCN5A | Персистирующий поздний натриевый ток | Покой, сон, брадикардия | События нередко возникают ночью или в покое |
| LQT5 | KCNE1 | Нарушение регуляции калиевого тока IKs | Неспецифические стрессовые и нагрузочные ситуации | Фенотип часто мягче, чем при классическом LQT1, но возможна провокация нагрузкой |
| LQT9 | CAV3 | Усиление позднего натриевого тока | Вариабельные, часто неспецифические триггеры | Редкий генетический вариант синдрома удлинённого QT |
| LQT13 | KCNJ5 | Нарушение функции калиевых каналов | Вариабельные триггеры | Редкая форма с неоднородным клиническим проявлением |
Выявление типичного триггера помогает предположить генетический вариант, но не заменяет электрокардиографическую и генетическую диагностику. Пациентам с LQT1 необходимо избегать соревновательного плавания и ситуаций, связанных с внезапным погружением в воду, а также корректировать электролитные нарушения и исключать препараты, удлиняющие QT. Для профилактики синкопе и жизнеугрожающих аритмий обычно применяются неселективные β-адреноблокаторы, прежде всего надолол или пропранолол; при высоком риске рассматривается имплантация кардиовертера-дефибриллятора.