2) кошачьего крика
3) Патау
4) Дауна (+)
Синдром Дауна обусловлен полной, транслокационной или мозаичной трисомией 21. Хромосома 21 содержит сравнительно небольшой объём генетического материала, поэтому дисбаланс дозы генов обычно совместим с длительной постнатальной жизнью. Несмотря на повышенную частоту врождённых пороков сердца, нарушений иммунной системы, эндокринной патологии и интеллектуальных нарушений, большинство сопутствующих состояний поддаётся ранней диагностике, хирургической коррекции или медикаментозному контролю.
Современные популяционные исследования демонстрируют высокую выживаемость детей с трисомией 21 и возможность достижения среднего и пожилого возраста; улучшение прогноза связано прежде всего с лечением сердечно-сосудистых пороков, инфекций и других осложнений. При трисомиях 13 и 18 выраженный геномный дисбаланс приводит к множественным тяжёлым порокам центральной нервной системы, сердца, почек и других органов, поэтому медиана выживаемости обычно измеряется днями или неделями.
| Критерий | Синдром Дауна | Синдром Эдвардса | Синдром Патау | Синдром кошачьего крика |
|---|---|---|---|---|
| Цитогенетическое нарушение | Трисомия 21 | Трисомия 18 | Трисомия 13 | Делеция короткого плеча хромосомы 5 — del(5p) |
| Тяжесть геномного дисбаланса | Относительно меньшая благодаря небольшому размеру хромосомы 21 | Выраженная, с нарушением развития многих органов | Выраженная, часто с грубыми дефектами раннего эмбриогенеза | Вариабельная, зависит от размера и локализации делеции |
| Типичные врождённые аномалии | Атриовентрикулярный септальный дефект, пороки желудочно-кишечного тракта | Пороки сердца, почек, кистей и стоп, выраженная задержка роста | Пороки головного мозга, расщелины лица, полидактилия, пороки сердца | Микроцефалия, гипоплазия гортани, мышечная гипотония, задержка развития |
| Ранний прогноз | Большинство детей переживает младенческий возраст | Высокая смертность в неонатальном и младенческом периодах | Крайне высокая смертность в течение первого года жизни | Зависит от сопутствующих пороков; возможно достижение взрослого возраста |
| Основные факторы смертности | Тяжёлые пороки сердца, инфекции, лейкозы, ранняя нейродегенерация | Дыхательная и сердечная недостаточность, множественные пороки | Поражение центральной нервной системы, дыхательная недостаточность, пороки сердца | Тяжёлые врождённые аномалии, аспирационные и респираторные осложнения |
| Подтверждение диагноза | Кариотипирование с определением полной, мозаичной или транслокационной трисомии | Хромосомный микроматричный анализ, кариотипирование или FISH для выявления делеции 5p | ||
Таким образом, в представленном сравнении наиболее благоприятная средняя продолжительность жизни характерна для трисомии 21. Прогноз конкретного пациента определяется не только кариотипом, но и тяжестью врождённых пороков, доступностью специализированной помощи и качеством диспансерного наблюдения. При мозаичных и частичных хромосомных нарушениях фенотип и выживаемость могут существенно отличаться от классических полных форм. Синдром кошачьего крика также допускает длительное выживание, однако его клиническое течение значительно варьирует в зависимости от протяжённости делеции и сопутствующего геномного дисбаланса.