2) Х-сцепленный доминантный
3) аутосомно-доминантный
4) аутосомно-рецессивный
Классическая наследственная изолированная, или ювенильная, ретиношизис обусловлена мутациями гена RS1, расположенного на коротком плече Х-хромосомы. Ген кодирует ретиношизин — белок, обеспечивающий межклеточную адгезию и структурную целостность сетчатки. Нарушение его функции приводит к расслоению ретинальных слоёв, преимущественно в области макулы и внутренней сетчатки, с формированием кистозных полостей и снижением центрального зрения.
Х-сцепленный рецессивный тип объясняет преимущественное поражение мальчиков: больной мужчина не передаёт заболевание сыновьям, а все его дочери получают мутантную Х-хромосому и обычно являются клинически здоровыми носительницами. У больных мальчиков заболевание чаще проявляется в детстве двусторонним снижением остроты зрения, гиперметропией, косоглазием или нистагмом. Типичны макулярный рисунок спиц колеса при офтальмоскопии, полости и расслоение сетчатки на оптической когерентной томографии, а также электроотрицательная электроретинограмма с преимущественным снижением b-волны.
| Признак | Х-сцепленный ювенильный ретиношизис |
|---|---|
| Тип наследования | Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой |
| Генетическая причина | Патогенные варианты гена RS1 (ретиношизин) |
| Кто болеет чаще | Мальчики; женщины обычно являются носительницами и клинически не имеют выраженных проявлений |
| Возраст начала | Чаще детский или подростковый возраст |
| Основные офтальмологические признаки | Двусторонний макулярный ретиношизис, снижение центрального зрения, косоглазие, нистагм; возможен периферический ретиношизис |
| Ключевой признак ОКТ | Интраретинальные полости и расслоение слоёв сетчатки, особенно в макулярной области |
| Функциональная диагностика | Электроотрицательная ЭРГ: относительное сохранение a-волны при выраженном снижении b-волны |
Диагноз подтверждают молекулярно-генетическим исследованием гена RS1, особенно при стёртой офтальмоскопической картине или наличии семейного анамнеза. Ведение включает регулярный контроль остроты зрения и состояния сетчатки, коррекцию аметропии и лечение осложнений, прежде всего отслойки сетчатки и кровоизлияний в стекловидное тело. При выраженном макулярном отёке или осложнённом течении тактика определяется совместно с витреоретинальным хирургом.