2) тетраплоидией
3) гаплоидией
4) триплоидией
Анеуплоидия — это изменение числа отдельных хромосом, при котором общее число хромосом не является целым кратным гаплоидного набора. Для человека нормальный диплоидный набор составляет 2n = 46; при анеуплоидии возможны, например, 45 или 47 хромосом. Наиболее распространённые варианты — моносомия (2n−1) и трисомия (2n+1), возникающие преимущественно вследствие нерасхождения гомологичных хромосом в мейозе или сестринских хроматид в митозе.
При мейотическом нерасхождении образуются гаметы с наборами n+1 или n−1; после оплодотворения это приводит соответственно к трисомии или моносомии зиготы. Дополнительным механизмом может быть отставание хромосомы в анафазе, а митотические ошибки на ранних стадиях эмбриогенеза формируют мозаицизм — наличие клеточных линий с различным кариотипом. Выраженность клинических проявлений зависит от вовлечённой хромосомы, типа нарушения и доли аномальных клеток.
Диагностически анеуплоидию подтверждают цитогенетическими методами: стандартным кариотипированием, а при необходимости — флуоресцентной гибридизацией in situ или исследованием хромосомного микроматричного профиля. В отличие от неё, полиплоидия представляет собой увеличение числа полных хромосомных наборов и характеризуется наборами 3n или 4n, то есть сохраняет кратность гаплоидному числу.
| Состояние | Хромосомный набор | Тип изменения | Диагностическое или клиническое значение |
|---|---|---|---|
| Нормальный диплоидный набор | 2n; у человека 46 | Две полные гаплоидные партии | Нормальный кариотип соматической клетки |
| Моносомия | 2n−1; у человека 45 | Потеря одной хромосомы | Пример: моносомия X при синдроме Тёрнера; большинство аутосомных моносомий несовместимо с развитием |
| Трисомия | 2n+1; у человека 47 | Наличие дополнительной хромосомы | Примеры: трисомия 21, 18 или 13; выявляется при исследовании кариотипа или молекулярно-цитогенетическом анализе |
| Тетрасомия | 2n+2 | Четыре копии одной хромосомы | Редкая форма анеуплоидии; обычно сопровождается выраженными нарушениями развития |
| Нуллисомия | 2n−2 | Отсутствие обеих гомологичных хромосом | Для человека, как правило, несовместима с жизнью и полноценным эмбриональным развитием |
| Триплоидия | 3n; у человека 69 | Добавление полного гаплоидного набора | Полиплоидия, а не анеуплоидия; возможные механизмы — диандрия, дигиния или оплодотворение двумя сперматозоидами |
| Тетраплоидия | 4n; у человека 92 | Удвоение полного диплоидного набора | Полиплоидия; может возникать при нарушении цитокинеза или эндоредупликации и обычно несовместима с нормальным развитием |
Таким образом, ключевой критерий анеуплоидии — изменение числа отдельных хромосом, а не увеличение всего набора. В клинической практике необходимо учитывать возможность мозаичной формы, поскольку процент аномальных клеток влияет на фенотип и прогноз. Выявление анеуплоидии имеет значение для диагностики врождённых пороков, нарушений развития и пренатального консультирования. Интерпретация результата проводится с учётом конкретной хромосомы, типа перестройки и клинических данных.