2) обмен участками гомологичных хромосом (+)
3) поворот участка хромосомы на 180℃
4) нерасхождение хромосом в мейозе
Обмен участками гомологичных хромосом, или кРоссинговер, является одним из ключевых механизмов комбинативной изменчивости. Он происходит в профазе I мейоза после конъюгации гомологичных хромосом: несестринские хроматиды образуют хиазмы и обмениваются соответствующими участками ДНК. В результате формируются рекомбинантные хромосомы с новыми сочетаниями аллелей, отличающимися от комбинаций, полученных от каждого из родителей.
КРоссинговер не изменяет общее количество генетического материала и обычно не нарушает последовательность генов, поскольку обмен происходит между сходными локусами гомологичных хромосом. Его следует отличать от структурных и числовых хромосомных аномалий: обмен между негомологичными хромосомами соответствует транслокации, поворот участка хромосомы на 180° — инверсии, а нерасхождение хромосом приводит к анеуплоидии. Эти нарушения относятся преимущественно к мутационной изменчивости и могут сопровождаться наследственными заболеваниями или репродуктивными потерями.
| Механизм | Цитогенетическая характеристика | Биологическое последствие | Тип изменчивости |
|---|---|---|---|
| КРоссинговер | Обмен соответствующими участками несестринских хроматид гомологичных хромосом в профазе I мейоза | Образование новых сочетаний аллелей без изменения числа хромосом | Комбинативная |
| Независимое расхождение хромосом | Случайное распределение материнских и отцовских гомологов в анафазе I мейоза | Формирование различных комбинаций хромосом в гаметах | Комбинативная |
| Случайное оплодотворение | Независимое сочетание генетически различающихся мужской и женской гамет | Уникальный генотип зиготы | Комбинативная |
| Реципрокная транслокация | Обмен сегментами между негомологичными хромосомами | Возможны сбалансированное носительство, бесплодие или несбалансированный кариотип потомства | Мутационная |
| Инверсия | Разворот участка хромосомы на 180° после двух разрывов | Изменение порядка генов, возможное образование патологических рекомбинантных гамет | Мутационная |
| Нерасхождение хромосом | Нарушение распределения гомологичных хромосом или сестринских хроматид | Анеуплоидия, например трисомия или моносомия | Мутационная |
Частота рекомбинации между двумя генами зависит от расстояния между их локусами: чем дальше они расположены друг от друга, тем выше вероятность кРоссинговера между ними. Это свойство используется при построении генетических карт, где расстояние выражают в сантиморганах. КРоссинговер повышает генетическое разнообразие потомства и способствует эволюционной адаптации популяций. Нарушения его хода могут приводить к неравному обмену и возникновению делеций, дупликаций или патогенных изменений числа копий генов.