2) Апера
3) Луи-Бар
4) Крузона
Окуло-мандибуло-фациальный синдром соответствует синдрому Халлермана–Штрайфа (Халлермана–Штрайфа–Франсуа) — редкому врождённому синдрому с характерным сочетанием аномалий глаз, нижней челюсти и лицевого скелета. Типичный фенотип включает птичье лицо с клювовидным тонким носом и микрогнатией/ретрогнатией, брахицефалию с лобным выбуханием, гипотрихоз, атрофические изменения кожи и выраженные стоматологические аномалии. К наиболее характерным офтальмологическим проявлениям относятся микрофтальмия и врождённая катаракта.
Классическое клиническое распознавание синдрома основано на совокупности признаков дисцефалии, характерного лицевого фенотипа, гипотрихоза, изменений кожи, аномалий зубов, микрофтальмии и катаракты; возможна пропорциональная задержка роста. Молекулярная причина синдрома окончательно не установлена, при этом подавляющее большинство описанных случаев являются спорадическими, поэтому диагноз остается преимущественно клинико-фенотипическим. Это отличает синдром Халлермана–Штрайфа от ряда хорошо молекулярно охарактеризованных наследственных краниофациальных синдромов.
| Синдром | Ведущие признаки | Ключевой дифференциальный признак |
|---|---|---|
| Халлермана–Штрайфа | Микрофтальмия, врождённая катаракта, клювовидный нос, микрогнатия, гипотрихоз, стоматологические аномалии | Характерное сочетание глазных, нижнечелюстных и лицевых аномалий с гипотрихозом |
| Апера | Многосутурный краниосиностоз, гипоплазия средней зоны лица, акроцефалия | Выраженная симметричная синдактилия кистей и стоп; заболевание связано с патогенными вариантами FGFR2 |
| Крузона | Краниосиностоз, гипоплазия средней зоны лица, экзофтальм, гипертелоризм | Краниофациальный дизостоз без характерной синдактилии Апера; относится к FGFR-ассоциированным краниосиностозам |
| Луи–Бар | Прогрессирующая мозжечковая атаксия, окулокутанные телеангиэктазии, иммунодефицит | Неврологическая и иммунологическая симптоматика вследствие биаллельных вариантов ATM, а не первичная краниофациальная дисморфия |
| Прогероидные синдромы | Задержка роста, атрофические изменения кожи, характерный лицевой фенотип | Для дифференциации оценивают возраст появления признаков системного преждевременного старения и наличие типичных глазных аномалий синдрома Халлермана–Штрайфа |
У пациентов с синдромом Халлермана–Штрайфа клиническое значение имеют не только дисморфические признаки, но и возможные функциональные осложнения со стороны зрения, дыхательных путей и зубочелюстной системы. Ведение поэтому обычно требует участия клинического генетика, офтальмолога, стоматолога и специалистов по краниофациальной патологии. Специфической этиотропной терапии нет; лечение направлено на коррекцию выявленных нарушений и профилактику осложнений. Генетическое консультирование должно учитывать преимущественно спорадический характер заболевания и отсутствие установленной единой молекулярной причины.