2) вторичную перетяжку
3) теломеру
4) центромеру (+)
Перицентрическая инверсия — это внутрихромосомная структурная перестройка, при которой участок хромосомы разворачивается на 180° и в состав инвертированного фрагмента входит центромера. Обычно формируются два разрыва в разных плечах хромосомы, после чего изменённый сегмент в обратной ориентации соединяется с исходными участками. Поэтому такая инверсия может менять соотношение длины и положения короткого и длинного плеч, но при отсутствии потери или приобретения генетического материала обычно считается сбалансированной.
Цитогенетически перицентрическую инверсию обозначают как inv(p…q…), поскольку точки разрыва расположены в коротком и длинном плечах. В отличие от неё парацентрическая инверсия ограничена одним плечом и центромеру не затрагивает. У носителя перестройка нередко не вызывает клинических проявлений, однако при мейозе хромосома образует инверсионную петлю; кРоссинговер внутри неё способен привести к рекомбинантам с дупликациями и делециями участков плеч. Дополнительно возможны нарушение функции гена в месте разрыва или позиционный эффект.
| Признак | Перицентрическая инверсия | Парацентрическая инверсия |
|---|---|---|
| Вовлечение центромеры | Центромера входит в инвертированный участок | Центромера не включена |
| Расположение точек разрыва | По одной точке в коротком и длинном плечах: p и q | Обе точки разрыва находятся в одном плече |
| Цитогенетическая запись | inv(p…q…) | inv(p…) или inv(q…) |
| Изменение морфологии | Возможна смена соотношения длины плеч и положения центромеры | Общая морфология хромосомы обычно изменяется меньше |
| Последствия кРоссинговера в инверсионной петле | Рекомбинанты могут иметь дупликацию одного и делецию другого дистального сегмента | Возможны ацентрические и дицентрические продукты, часто нестабильные |
| Основные методы выявления | Кариотипирование с анализом полос; уточнение границ — FISH или секвенирование структурных вариантов | Кариотипирование, FISH; сбалансированная перестройка может не определяться хромосомным микроматричным анализом |
Спутник, вторичная перетяжка и теломера являются отдельными структурными областями хромосомы и не определяют тип инверсии. Ключевым диагностическим критерием служит именно включение центромеры в перевёрнутый сегмент. При выявлении такой перестройки важны анализ кариотипа родителей, генетическое консультирование и оценка репродуктивных рисков, особенно при бесплодии, невынашивании или рождении ребёнка с хромосомным дисбалансом.