2) в связи с возрастным критерием (возраст женщины – 40 лет и более)
3) в семье, где нет больных детей, но имеет место близкородственный брак
4) после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей (+)
Ретроспективное медико-генетическое консультирование проводят после рождения в семье ребенка с врожденным пороком развития, наследственным заболеванием или иной патологией, предположительно обусловленной генетическими факторами. Наличие больного ребенка позволяет определить пробанда — первого обследуемого члена семьи, с которого начинается клинико-генеалогический анализ, — и оценить вероятность повторения заболевания у будущих детей.
Основой консультирования служат уточнение диагноза пробанда, составление родословной, определение типа наследования и, при возможности, молекулярно-генетическое, цитогенетическое или биохимическое подтверждение заболевания. Риск повторного рождения больного ребенка зависит от механизма патологии: при аутосомно-рецессивном заболевании у двух гетерозиготных родителей он обычно составляет 25% для каждой беременности, при аутосомно-доминантном заболевании у гетерозиготного родителя — 50%, а при хромосомных перестройках определяется их видом и носительством у родителей.
Консультирование до появления больного ребенка относится к проспективному: его проводят при близкородственном браке, бесплодии, привычном невынашивании, позднем репродуктивном возрасте или известном носительстве патогенного варианта. Таким образом, принципиальным дифференциальным критерием является наличие уже установленного случая наследственной или врожденной патологии в семье.
| Вид консультирования | Клиническая ситуация | Основная задача |
|---|---|---|
| Ретроспективное | В семье уже родился больной ребенок | Уточнить диагноз и рассчитать риск для последующих беременностей |
| Проспективное | Больных детей нет, но выявлены факторы генетического риска | Предупредить рождение ребенка с наследственной патологией |
| Преконцепционное | Обращение до наступления беременности | Оценить носительство, репродуктивные риски и доступные профилактические меры |
| При близкородственном браке | Партнеры имеют общего предка | Оценить вероятность совпадения редких рецессивных патогенных вариантов |
| При позднем репродуктивном возрасте | Повышен риск хромосомных аномалий плода | Обсудить пренатальный скрининг и диагностические исследования |
| Пренатальное | Беременность уже наступила | Определить генетический статус плода с помощью неинвазивных или инвазивных методов |
| После уточнения диагноза пробанда | Известен конкретный генетический дефект | Провести таргетное обследование родственников и планирование беременности |
После установления семейного генетического риска супругам разъясняют его величину, возможные исходы и доступные репродуктивные решения. В зависимости от диагноза могут применяться обследование на носительство, пренатальная диагностика или преимплантационное генетическое тестирование. Заключение носит недирективный характер: специалист предоставляет медицински обоснованную информацию, а окончательное решение принимает семья. Риск рассчитывают отдельно для каждой беременности, поскольку исход предыдущей беременности обычно не изменяет вероятность следующей.