2) Федеральном медико-генетическом центре
3) медико-генетическом кабинете районной больницы
4) педиатрическом стационаре
Подтверждающая диагностика при классической двухэтапной организации массового неонатального скрининга проводится в региональном центре скрининга. Именно сюда направляется информация о новорождённых с положительным или сомнительным результатом первичного исследования, после чего выполняются повторные и более специфичные лабораторные тесты. Такая централизация позволяет использовать стандартизированные методики, единые пороговые значения и квалифицированную интерпретацию результатов специалистами медико-генетической службы.
Первичный скрининг предназначен не для окончательной постановки диагноза, а для выделения группы повышенного риска. Поэтому положительный скрининговый результат требует подтверждения более специфичным методом: биохимическим, иммунологическим, ферментативным или молекулярно-генетическим — в зависимости от предполагаемого заболевания. Такой подход уменьшает вероятность ложноположительной диагностики и позволяет как можно раньше определить дальнейшую лечебно-диагностическую тактику.
Районный медико-генетический кабинет и педиатрический стационар не располагают функцией централизованной лабораторной верификации всех заболеваний, включённых в программу массового скрининга. Федеральные референсные учреждения используются преимущественно для высокоспециализированных исследований, сложных диагностических случаев и отдельных компонентов расширенного неонатального скрининга; в современной системе часть подтверждающих исследований действительно может централизоваться на Федеральном уровне.
| Этап или учреждение | Основная задача | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Первичный неонатальный скрининг | Массовое исследование образца крови новорождённого | Выделение детей с повышенным риском наследственного заболевания |
| Положительный скрининговый результат | Формирование группы риска | Не является сам по себе окончательным диагнозом |
| Региональный центр скрининга | Организация повторного обследования и подтверждающей диагностики в классической системе скрининга | Подтверждение или исключение предполагаемого заболевания |
| Медико-генетическая консультация | Клиническая оценка, интерпретация результатов, генетическое консультирование | Определение дальнейшей тактики наблюдения семьи и ребёнка |
| Федеральный референсный центр | Высокоспециализированные и сложные исследования, отдельные этапы расширенного скрининга | Экспертная и молекулярно-генетическая верификация в предусмотренных случаях |
| Педиатрический стационар | Лечение и наблюдение ребёнка при наличии клинических показаний | Не является стандартной лабораторной площадкой массовой подтверждающей диагностики |
Ключевой принцип неонатального скрининга состоит в последовательном переходе от высокочувствительного массового теста к более специфичной диагностической верификации. Это необходимо потому, что скрининговый тест оценивает вероятность заболевания, а не устанавливает его окончательно. При подтверждении патологии ребёнок направляется под наблюдение соответствующих специалистов и, при наличии показаний, получает раннюю патогенетическую или заместительную терапию. Современный расширенный неонатальный скрининг предусматривает дополнительную централизацию некоторых подтверждающих исследований в специализированных референсных учреждениях.