2) представлены 2-6 парами нуклеотидов
3) содержат МГЭ
4) рассеяны по всему геному
Минисателлитами называют тандемные повторы, у которых длина единицы повторения обычно составляет 10–100 пар нуклеотидов. Тандемная организация означает последовательное многократное расположение одного и того же или близкого по последовательности мотива в одном локусе. Число копий может варьировать между аллелями, поэтому минисателлиты относятся к вариабельным числу тандемных повторов (VNTR, variable number of tandem repeats) и обладают выраженным полиморфизмом.
Изменение длины минисателлитов возникает преимущественно вследствие неравного кРоссоверa, ошибок репликации и конверсионных процессов. Такие локусы применялись для ДНК-фингерпринтинга, установления родства и популяционно-генетических исследований; в современной практике их постепенно вытесняют более удобные для ПЦР короткие тандемные повторы. Длина 2–6 пар нуклеотидов характерна прежде всего для микросателлитов, а наличие мобильных генетических элементов или рассеянность последовательностей по геному не являются критериями минисателлитов.
Ключевым признаком служит именно размер повторяющейся единицы и её тандемное расположение. Следует отличать длину одного мотива от общей протяжённости повторного массива: массив минисателлита может содержать множество копий и занимать значительно больше 100 пар нуклеотидов. Полиморфизм числа повторов определяется молекулярно-генетическими методами, включая ПЦР с фланкирующими праймерами и анализ длины ампликона.
| Тип последовательности | Размер единицы повтора | Организация | Основное значение |
|---|---|---|---|
| Минисателлит | Обычно 10–100 пар нуклеотидов | Тандемные повторы в определённых локусах; число копий вариабельно | VNTR-полиморфизм, анализ родства, идентификация личности |
| Микросателлит | Обычно 1–6 пар нуклеотидов | Короткие тандемные повторы, часто ди-, три- или тетрануклеотидные | STR-анализ, картирование генов, выявление микросателлитной нестабильности |
| Сателлитная ДНК | Размер мотива вариабелен, часто более крупный массив повторов | Крупные блоки тандемных повторов, преимущественно в центромерных и перицентромерных областях | Структура хроматина и участие в организации центромер |
| LINE | Не относится к классу повторов по длине мотива | Рассеянные мобильные элементы, способные к ретротранспозиции | Мутагенез при вставках и перестройках генома |
| SINE | Не определяется диапазоном 10–100 пар нуклеотидов | Короткие рассеянные элементы, перемещающиеся с использованием обратной транскрипции | Регуляция экспрессии и потенциальные причины геномных вставок |
| Нестабильные расширяющиеся повторы | Чаще микросателлитный диапазон, но зависит от заболевания | Увеличение числа повторов между поколениями или в соматических клетках | Патогенез болезней экспансии повторов: синдром ломкой Х-хромосомы, болезнь Хантингтона, миотоническая дистрофия |
В генетической классификации минисателлиты определяются сочетанием тандемной структуры и длины повторяющегося мотива. Их аллельные варианты различаются числом копий, что создаёт информативный полиморфный маркер. При лабораторной интерпретации необходимо учитывать возможность артефактов амплификации и соматического мозаицизма. Таким образом, диапазон 10–100 пар нуклеотидов относится к единице минисателлитного повтора, а не к общей длине всего участка.