2) снижения количества больных в популяции
3) предотвращения рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией
4) получения информации родителями и врачами о состоянии здоровья плода (+)
Пренатальная диагностика направлена прежде всего на получение достоверной информации о состоянии плода, включая наличие или риск хромосомных аномалий, моногенных заболеваний и некоторых врожденных пороков развития. Эти сведения необходимы для медицинского консультирования семьи, определения дальнейшей тактики ведения беременности, планирования дополнительных обследований, выбора места и срока родоразрешения, а в ряде случаев — подготовки к специализированной помощи ребенку сразу после рождения.
Современный подход основан на принципе информированного и недирективного медико-генетического консультирования. Результат исследования не должен автоматически определять решение о продолжении или прерывании беременности: родители получают информацию о диагнозе, прогнозе, возможностях лечения и реабилитации и самостоятельно принимают репродуктивное решение. Поэтому целью пренатальной диагностики не является целенаправленное изменение генетической структуры популяции или обязательное предотвращение рождения ребенка с наследственным заболеванием.
Методы пренатального обследования подразделяют на скрининговые и диагностические. Скрининг, включая ультразвуковое исследование, биохимические маркеры и исследование внеклеточной ДНК плода в крови беременной, оценивает вероятность патологии, но обычно не устанавливает окончательный диагноз. При высоком риске могут применяться инвазивные методы получения материала плода с последующим цитогенетическим или молекулярно-генетическим исследованием.
| Подход | Основная задача | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Ультразвуковой скрининг | Выявление маркеров хромосомной патологии и структурных пороков | Оценивает риск и анатомическое состояние плода |
| Биохимический пренатальный скрининг | Расчет индивидуального риска хромосомных аномалий | Не является подтверждающим диагностическим тестом |
| Неинвазивное исследование внеклеточной ДНК | Высокоточная оценка риска отдельных анеуплоидий | Относится к скринингу; положительный результат требует подтверждения |
| Биопсия хориона | Получение клеток хориона на ранних сроках беременности | Позволяет проводить цитогенетическую и молекулярную диагностику |
| Амниоцентез | Получение амниотической жидкости с клетками плода | Используется для подтверждения хромосомных и ряда моногенных заболеваний |
| Кордоцентез | Исследование крови плода | Применяется по специальным показаниям для уточняющей диагностики |
| Медико-генетическое консультирование | Интерпретация риска, результатов и прогноза | Обеспечивает информированное принятие решения семьей |
Особое значение имеет различие между вероятностным скринингом и подтверждающей диагностикой: высокий расчетный риск еще не означает наличия заболевания у плода. Выбор метода обследования определяется сроком беременности, семейным анамнезом, результатами скрининга и конкретным предполагаемым заболеванием. При известном семейном патогенном варианте гена возможно целенаправленное молекулярно-генетическое исследование материала плода. Таким образом, центральным результатом пренатальной диагностики является получение клинически значимой информации, необходимой для обоснованного и информированного ведения беременности.