2) низкоуглеводная
3) высокоуглеводная (+)
4) высокобелковая
При гликогенозах с преимущественным поражением печени основная проблема заключается в нарушении мобилизации гликогена и поддержания концентрации глюкозы в крови между приемами пищи. Поэтому назначают частое дробное питание с достаточным содержанием углеводов, включая сложные углеводы и, при необходимости, приемы сырого кукурузного крахмала, который медленно расщепляется и обеспечивает постепенное поступление глюкозы. Такой подход предупреждает голодание и уменьшает риск гипогликемии, лактатацидоза, кетоза и вторичных метаболических нарушений.
Наиболее характерна эта стратегия для гликогенозов I типа, при котором дефект глюкозо-6-фосфатазы блокирует образование свободной глюкозы из гликогена, а также для III, VI и IX типов. Ограничение углеводов патогенетически не оправдано и может усилить гипогликемию; низкобелковая диета также не является универсальным принципом лечения. При мышечных гликогенозах рацион подбирают индивидуально: углеводы могут использоваться перед физической нагрузкой, а при некоторых формах дополнительно увеличивают содержание белка.
| Тип или группа гликогеноза | Основной дефект | Типичные проявления | Принцип диетотерапии |
|---|---|---|---|
| I тип, болезнь фон Гирке | Недостаточность глюкозо-6-фосфатазы или транспортной системы | Тяжёлая гипогликемия натощак, лактатацидоз, гиперлипидемия, гиперурикемия, гепатомегалия | Частое углеводное питание, непрерывное ночное питание у детей, сырой кукурузный крахмал |
| III тип, болезнь Кори–Форбса | Дефицит дебранчинг-фермента | Гепатомегалия, гипогликемия, миопатия и кардиомиопатия при отдельных вариантах | Регулярные сложные углеводы; при мышечном поражении возможно увеличение белка |
| VI и IX типы | Дефекты печёночной фосфорилазы или фосфорилазкиназы | Обычно умеренная гипогликемия, кетоз, задержка роста, гепатомегалия | Дробное высокоуглеводное питание с профилактикой длительных интервалов без еды |
| 0 тип, дефицит синтазы гликогена | Нарушение синтеза гликогена в печени | Гипогликемия натощак и постпрандиальная гипергликемия, лактатацидоз | Частые приемы пищи с контролируемым распределением углеводов и белка |
| V тип, болезнь Мак-Ардла | Дефицит мышечной фосфорилазы | Непереносимость нагрузки, мышечные боли, судороги, миоглобинурия, феномен второго дыхания | Индивидуальная коррекция питания и физической нагрузки; углеводы перед нагрузкой могут быть полезны |
| II тип, болезнь Помпе | Дефицит лизосомной кислой α-глюкозидазы | Гипотония, дыхательная недостаточность, кардиомиопатия; гипогликемия обычно не ведущая | Специфическая ферментозаместительная терапия и нутритивная поддержка, а не универсальная высокоуглеводная схема |
Диетотерапия должна сопровождаться регулярным контролем гликемии, лактата, липидного профиля, мочевой кислоты, функции печени и темпов роста. При лихорадке, рвоте или снижении аппетита особенно важно не допускать длительного голодания и своевременно обеспечивать поступление глюкозы. Состав рациона и режим питания зависят от типа гликогеноза, возраста, выраженности гипогликемии и наличия мышечного или сердечного поражения. Верификация диагноза проводится с учётом клинической картины, биохимических показателей, молекулярно-генетического исследования и, в отдельных случаях, ферментного анализа.