2) 69,XXX, 69,YYY
3) 46,XX, 46,XY (+)
4) 69,XXY, 69,XYY
Полный пузырный занос представляет собой диплоидную андрогенетическую беременность, при которой ядерный геном матери отсутствует, а оба хромосомных набора имеют отцовское происхождение. Наиболее часто формируется кариотип 46,XX вследствие оплодотворения пустой яйцеклетки одним сперматозоидом с последующей диплоидизацией его генома. Вариант 46,XY обычно возникает при диспермическом оплодотворении энуклеированной яйцеклетки сперматозоидами, несущими X- и Y-хромосомы.
Поэтому отмеченная комбинация 46,XX и 46,XY соответствует полному пузырному заносу. Триплоидные кариотипы 69,XXX, 69,XXY и 69,XYY характерны преимущественно для частичного пузырного заноса, который обычно возникает при оплодотворении нормальной яйцеклетки двумя сперматозоидами или диплоидным сперматозоидом и содержит один материнский и два отцовских гаплоидных набора. Кариотип 69,YYY невозможен: для жизнеспособного развития необходима как минимум одна X-хромосома.
Для полного заноса характерны диффузный отёк ворсин хориона, выраженная циркулярная гиперплазия трофобласта, отсутствие эмбриона и очень высокий уровень хорионического гонадотропина человека. При частичном заносе изменения ворсин обычно очаговые, нередко сохраняются эмбриональные или плодовые структуры, а гиперпродукция хорионического гонадотропина выражена слабее. Эти морфологические и генетические различия имеют значение для подтверждения диагноза и оценки риска последующей гестационной трофобластической неоплазии.
| Состояние | Кариотип | Происхождение генома | Основные диагностические признаки |
|---|---|---|---|
| Полный пузырный занос | 46,XX | Диплоидный андрогенетический геном; чаще дупликация генома одного сперматозоида | Диффузный отёк ворсин, выраженная гиперплазия трофобласта, эмбрион отсутствует |
| Полный пузырный занос | 46,XY | Два отцовских гаплоидных набора после диспермического оплодотворения | Морфологически соответствует полному заносу; материнский геном отсутствует |
| Частичный пузырный занос | 69,XXX | Триплоидный диандрический геном: один материнский и два отцовских набора | Очаговый отёк и гиперплазия ворсин, плодовые структуры могут сохраняться |
| Частичный пузырный занос | 69,XXY | Триплоидия, чаще обусловленная диспермической концепцией | Наличие эмбриональных тканей возможно; изменения плаценты менее диффузны |
| Частичный пузырный занос | 69,XYY | Триплоидный диандрический геном | Редкий вариант; клинико-морфологически относится к частичному заносу |
| Несовместимый с развитием набор | 69,YYY | Отсутствует X-хромосома | Жизнеспособное развитие невозможно; кариотип не является вариантом пузырного заноса |
| Нормальная диплоидная беременность | 46,XX или 46,XY | Бипарентальный геном: по одному набору от матери и отца | Формируются эмбрион и нормально развитые ворсины хориона; признаков полного заноса нет |
В сомнительных случаях полезно иммуногистохимическое исследование p57: при полном заносе экспрессия этого матерински экспрессируемого белка обычно отсутствует, а при частичном заносе и гидропическом аборте сохраняется. Происхождение хромосомных наборов подтверждают генотипированием коротких тандемных повторов. После эвакуации заноса требуется серийный контроль уровня хорионического гонадотропина человека до нормализации и в дальнейшем по установленному протоколу.