2) 3
3) 0,5
4) 0 (+)
Правильный ответ — 0%. При скрининге основная задача заключается в выявлении всех лиц с возможным заболеванием или генетическим риском, поэтому ложноотрицательные результаты должны быть исключены как целевой показатель. Ложноотрицательным считается отрицательный результат у человека, действительно имеющего патологию; такие случаи приводят к пропуску заболевания и несвоевременному проведению подтверждающей диагностики или профилактических мероприятий.
Ключевой характеристикой скринингового теста является чувствительность — способность выявлять заболевание среди всех действительно больных: чувствительность = TP / (TP + FN) × 100%. При отсутствии ложноотрицательных результатов показатель FN равен нулю, а чувствительность достигает 100%. В скрининговых программах допустимо относительное увеличение числа ложноположительных результатов, поскольку положительный результат затем проверяется высокоспецифичным диагностическим методом.
В реальной практике абсолютное отсутствие ложноотрицательных результатов не всегда достижимо: причиной могут быть низкая концентрация исследуемого материала, мозаицизм, редкий патогенный вариант, неполное покрытие генов или ошибки на преаналитическом этапе. Поэтому 0% следует понимать как нормативную цель организации скрининга и требование к максимально высокой чувствительности, а не как гарантию безошибочности любого лабораторного теста. При сохраняющемся клиническом или семейном риске отрицательный результат скрининга не заменяет консультацию генетика и подтверждающее обследование.
| Результат теста | Истинный статус | Обозначение | Клиническое значение |
|---|---|---|---|
| Положительный | Патология или высокий риск присутствуют | Истинноположительный (TP) | Правильное выявление целевого состояния; требуется подтверждающая диагностика |
| Отрицательный | Патология или высокий риск отсутствуют | Истинноотрицательный (TN) | Корректное исключение состояния в пределах возможностей теста |
| Положительный | Патология отсутствует | Ложноположительный (FP) | Возможен при высокой чувствительности; требует уточняющего исследования |
| Отрицательный | Патология присутствует | Ложноотрицательный (FN) | Пропуск заболевания; для скрининга является наиболее нежелательным исходом |
| Чувствительность | Доля выявленных больных среди всех больных | TP / (TP + FN) | При FN = 0 составляет 100% |
| Специфичность | Доля здоровых лиц с отрицательным результатом | TN / (TN + FP) | Высокая специфичность уменьшает число ложноположительных результатов |
| Отрицательная прогностическая ценность | Вероятность отсутствия заболевания при отрицательном тесте | TN / (TN + FN) | Зависит не только от теста, но и от распространённости состояния в обследуемой популяции |
Таким образом, нулевой уровень ложноотрицательных результатов отражает приоритет чувствительности в скрининге. Отрицательный результат снижает вероятность заболевания, но не всегда исключает его полностью, особенно при наследственной отягощённости или наличии клинических признаков. При подозрении на генетическую патологию необходимы таргетное молекулярно-генетическое исследование, повторный анализ или иной подтверждающий метод.