2) недоразвитие и слияние нижних конечностей
3) атрезия ануса
4) аномалия половых органов
Синдром каудальной регрессии представляет собой спектр врождённых пороков, обусловленных нарушением формирования каудального отдела эмбриона, прежде всего крестцово-копчикового и нижнепоясничного отделов позвоночника. Типичны частичная или полная агенезия крестца, деформации таза, гипоплазия нижних конечностей, а также аномалии аноректальной, мочевой и половой систем. Поэтому атрезия ануса, пороки наружных и внутренних половых органов, недоразвитие и в тяжёлых случаях сращение нижних конечностей соответствуют поражению каудальных структур.
Резкое укорочение верхних конечностей не относится к характерным признакам каудальной регрессии: верхние конечности формируются из более краниальных отделов эмбриона и обычно остаются сохранными. Такая аномалия может встречаться при других синдромах множественных пороков развития или в составе сочетанных эмбриопатий, но не используется как диагностический критерий данного состояния. Основным подтверждающим признаком служит выявление агенезии или выраженной гипоплазии крестца и нижних поясничных позвонков при ультразвуковом исследовании, рентгенографии, КТ или МРТ.
Патогенетически синдром связывают с нарушением мезодермального развития в каудальной части зародыша на ранних сроках эмбриогенеза; значимым фактором риска является сахарный диабет у матери, особенно при недостаточном контроле гликемии. Клинические проявления варьируют от изолированной сакральной агенезии до тяжёлых форм с поражением позвоночника, таза, конечностей, кишечника и мочеполовой системы. Сращение нижних конечностей особенно характерно для сиреномелии, которая рассматривается как тяжёлая аномалия каудального развития и требует дифференциальной диагностики.
| Признак или критерий | Характеристика при каудальной регрессии | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Позвоночник | Гипоплазия или агенезия крестца, иногда поражение нижних поясничных позвонков | Основной анатомический критерий синдрома |
| Таз | Недоразвитие крестцово-подвздошных сочленений, деформация или сближение костей таза | Подтверждает нарушение каудального мезодермального развития |
| Нижние конечности | Гипоплазия бедренных костей, контрактуры, вывихи тазобедренных суставов, деформации стоп; в тяжёлых случаях возможно сращение | Отражает выраженность поражения каудального отдела |
| Аноректальная система | Атрезия или стеноз ануса, нарушение иннервации и функции кишечника | Частая ассоциированная аномалия, требующая хирургической оценки |
| Мочевая система | Агенезия или гипоплазия почек, удвоение мочевых путей, нейрогенный мочевой пузырь | Определяет риск почечной недостаточности и необходимость урологического наблюдения |
| Половая система | Гипоплазия или аномалии наружных и внутренних половых органов | Связана с общим нарушением развития каудальных урогенитальных структур |
| Верхние конечности | Обычно сформированы; выраженное укорочение не является типичным признаком | Помогает отличить синдром от генерализованных хромосомных и множественных эмбриональных пороков |
Степень каудальной регрессии оценивают по объёму поражения крестца, позвоночника, таза и прилежащих органов. При выявлении сакральной агенезии необходим комплексный поиск аноректальных, урологических, ортопедических и неврологических нарушений. Ведение пациента является мультидисциплинарным и включает коррекцию пороков кишечника и мочевых путей, ортопедическое лечение и контроль функции почек. Изолированная аномалия верхних конечностей без поражения каудальных структур требует поиска другой этиологии.