2) 10-12 (+)
3) 17-20
4) 13-16
Биопсия ворсин хориона является инвазивным методом пренатальной диагностики, при котором получают клетки плацентарного происхождения для цитогенетического, молекулярно-генетического или хромосомного микроматричного исследования. Оптимальным для выполнения процедуры является конец I триместра: согласно современным рекомендациям, исследование проводят примерно с 10 до 13 недель беременности, поэтому среди предложенных вариантов наиболее правильным является срок 10–12 недель.
Проведение биопсии до 10 недель не рекомендуется из-за неблагоприятного соотношения риска и пользы и исторически описанной связи слишком раннего вмешательства с аномалиями конечностей и орофациальными дефектами. В срок 10–12 недель хорион уже достаточно сформирован для получения необходимого количества ворсин, а раннее получение генетического результата позволяет своевременно подтвердить или исключить хромосомную либо моногенную патологию. RCOG указывает предпочтительный интервал 11+0–13+6 недель и отдельно отмечает, что процедуру не следует выполнять ранее 10+0 недель.
Главное преимущество биопсии хориона перед амниоцентезом — возможность получить диагностический материал значительно раньше. При этом следует учитывать плацентарное происхождение исследуемых клеток: при выявлении ограниченного плацентарного мозаицизма результат иногда требует уточнения с помощью амниоцентеза, поскольку генетический состав клеток плаценты и плода в отдельных случаях различается.
| Метод | Ориентировочный срок | Основная характеристика |
|---|---|---|
| Биопсия ворсин хориона | 10–13 недель | Ранняя инвазивная диагностика хромосомных и ряда моногенных заболеваний |
| Биопсия хориона до 10 недель | <10 недель | Не рекомендуется из-за повышенного риска осложнений раннего вмешательства |
| Неинвазивный пренатальный тест по внеклеточной ДНК | С 10 недель | Скрининговый, а не окончательный диагностический метод; положительный результат требует подтверждения |
| Комбинированный скрининг I триместра | Преимущественно 11–13+6 недель | Оценка индивидуального риска хромосомных аномалий по УЗ-маркерам и биохимическим показателям |
| Амниоцентез | С 15 недель | Получение амниотической жидкости с клетками плода для генетической диагностики |
| Хромосомный микроматричный анализ | После получения инвазивного материала | Позволяет выявлять клинически значимые делеции и дупликации, не определяемые стандартным кариотипированием |
Таким образом, диапазон 10–12 недель сочетает достаточную зрелость ворсин хориона с возможностью максимально раннего получения достоверного диагностического материала. Биопсия хориона относится именно к диагностическим, а не скрининговым методам пренатальной генетики. Ее выполнение должно сопровождаться предварительным генетическим консультированием и ультразвуковым контролем. При необходимости подтверждения результата, обусловленного возможным плацентарным мозаицизмом, применяется исследование клеток плода, полученных при амниоцентезе.