2) сахарозы, фруктозы и галактозы (+)
3) холестерина
4) полиненасыщенных жирных кислот
Отмеченный ответ соответствует прежде всего гликогенозу I типа (болезни Гирке), при котором нарушено превращение глюкозо-6-фосфата в свободную глюкозу из-за дефицита глюкозо-6-фосфатазы или транспортера глюкозо-6-фосфата. В результате субстрат накапливается в печени и переключается на гликолиз, что увеличивает образование пирувата и лактата. При поступлении фруктозы и галактозы нагрузка на этот метаболический блок возрастает, поэтому их исключение снижает риск гиперлактатемии и лактат-ацидоза.
Сахароза расщепляется на глюкозу и фруктозу, поэтому также должна быть исключена. Фруктоза метаболизируется с образованием триозофосфатов, которые активно включаются в гликолиз, а галактоза через галактозо-1-фосфат и глюкозо-1-фосфат превращается в глюкозо-6-фосфат и при дефекте глюкозо-6-фосфатазы способствует его дальнейшему накоплению. Напротив, кукурузный крахмал используют в лечении: его медленное переваривание обеспечивает относительно стабильное поступление глюкозы и предупреждает гипогликемию без резких метаболических колебаний.
Для гликогеноза I типа характерны гипогликемия натощак, лактат-ацидоз, гиперурикемия, гипертриглицеридемия и гепатомегалия; подтверждение проводят молекулярно-генетическим исследованием генов G6PC или SLC37A4. Диетотерапия включает частое питание, прием сырого кукурузного крахмала, отказ от длительных периодов голодания и ограничение фруктозы, галактозы, сахарозы и содержащих их продуктов.
| Компонент рациона | Основной метаболический путь | Значение при гликогенозе I типа |
|---|---|---|
| Сахароза | Гидролизуется до глюкозы и фруктозы | Исключается из-за фруктозного компонента и риска усиления лактат-ацидоза |
| Фруктоза | Превращается во фруктозо-1-фосфат и триозофосфаты, активно включающиеся в гликолиз | Исключается; может усиливать образование лактата и накопление промежуточных метаболитов |
| Галактоза | Через галактозо-1-фосфат и глюкозо-1-фосфат образует глюкозо-6-фосфат | Исключается или строго ограничивается из-за дефекта утилизации глюкозо-6-фосфата |
| Кукурузный крахмал | Медленно расщепляется с постепенным высвобождением глюкозы | Рекомендуется как источник длительного поддержания гликемии и профилактики голодовой гипогликемии |
| Лактоза | Расщепляется на глюкозу и галактозу | Допустимость определяется количеством и индивидуальной переносимостью; в тестовом перечне основного исключения не относится к целевому ответу |
| Холестерин и полиненасыщенные жирные кислоты | Не превращаются непосредственно в лактат и не образуют глюкозо-6-фосфат | Не являются специфической причиной лактат-ацидоза при гликогенозе I типа; их потребление регулируют по общим диетологическим показаниям |
Особенно важен контроль лактата, глюкозы, триглицеридов и мочевой кислоты на фоне диетотерапии. Лактат-ацидоз при этом заболевании является следствием не только поступления определенных углеводов, но и постоянного нарушения продукции свободной глюкозы печенью. Диетические ограничения должны проводиться под наблюдением врача-генетика и специалиста по метаболическим заболеваниям, поскольку чрезмерное ограничение углеводов также опасно развитием гипогликемии.