2) Меньера
3) Ашера
4) Гольденхара (+)
Синдром Гольденхара (окуло-аурикуло-вертебральный спектр) является наиболее характерным синдромальным состоянием, с которым сопоставляют сочетание микротии, атрезии наружного слухового прохода и кондуктивной тугоухости. В основе лежит нарушение развития структур, производных первой и второй жаберных дуг, поэтому наряду с деформацией ушной раковины могут выявляться гипоплазия нижней челюсти и мягких тканей лица, асимметрия лица, аномалии среднего уха и слуховых косточек. Для синдрома также типичны эпибульбарные дермоиды, преаурикулярные кожные придатки, аномалии шейных и грудных позвонков; возможны пороки сердца и мочевой системы.
Кондуктивная тугоухость при этом обусловлена механическим нарушением проведения звука: отсутствием или резким сужением наружного слухового прохода, недоразвитием барабанной полости и слуховых косточек. При аудиологическом исследовании выявляется воздушно-костный интервал, тогда как костная проводимость может оставаться относительно сохранной; степень поражения уточняют тональной аудиометрией и компьютерной томографией височных костей. В отличие от болезни Меньера и синдрома Ашера, для которых ведущим является сенсоневральное поражение внутреннего уха, при Гольденхаре обнаруживается врождённая краниофациальная асимметрия с аномалиями наружного и среднего уха.
| Состояние | Основные проявления | Тип нарушения слуха | Признаки, важные для дифференциальной диагностики |
|---|---|---|---|
| Синдром Гольденхара | Микротия, преаурикулярные придатки, атрезия наружного слухового прохода, гемифациальная гипоплазия, глазные и позвоночные аномалии | Преимущественно кондуктивный; возможен смешанный | Односторонность или выраженная асимметрия, эпибульбарный дермоид, аномалии позвонков, гипоплазия нижней челюсти |
| Изолированная микротия с атрезией | Врожденная деформация ушной раковины и закрытие наружного слухового прохода без системных пороков | Кондуктивный | Отсутствуют характерные глазные, позвоночные и выраженные лицевые аномалии; требуется исключение синдромальной формы |
| Ото-палато-дигитальный синдром типа I | Аномалии пальцев и костей, высокое или расщеплённое нёбо, особенности лица, иногда поражение слуха | Чаще кондуктивный или смешанный при аномалиях среднего уха | Сочетание с брахидактилией, широкими или раздвоенными концевыми фалангами, скелетными изменениями; типичная окуло-аурикуло-вертебральная асимметрия не является ведущей |
| Болезнь Меньера | Приступы системного головокружения, шум в ухе, ощущение заложенности | Сенсоневральный, обычно низкочастотный на ранних этапах | Приобретённое или позднее начало, эндолимфатическая гидропсия; врождённой атрезии слухового прохода и микротии нет |
| Синдром Ашера | Наследственная нейросенсорная тугоухость в сочетании с пигментным ретинитом | Сенсоневральный, часто двусторонний | Нарушение зрения с гемералопией и сужением полей зрения; наружное и среднее ухо обычно сформированы |
| Синдром Тричера—Коллинза | Двусторонняя симметричная краниофациальная дисплазия, гипоплазия скуловых костей и нижней челюсти, колобомы век | Кондуктивный при аномалиях наружного и среднего уха | Более симметричное поражение, характерны скуло-лицевые изменения и отсутствие типичного сочетания с позвонковыми аномалиями и эпибульбарным дермоидом |
Диагноз синдрома Гольденхара устанавливают клинически, учитывая совокупность ушных, лицевых, глазных и позвоночных признаков, а не только наличие микротии. Обследование должно включать осмотр офтальмолога, рентгенологическую оценку позвоночника, КТ височных костей и полноценную аудиологическую диагностику. При необходимости проводят скрининг сердечно-сосудистой и мочевой систем, поскольку спектр ассоциированных пороков вариабелен. Реабилитация слуха и реконструктивное лечение планируются индивидуально после оценки анатомии среднего уха и состояния слухового нерва.