2) хромосомным (+)
3) моногенным
4) митохондриальным
Синдром Патау является хромосомным заболеванием, поскольку его причиной служит числовая аномалия кариотипа — наличие дополнительного генетического материала 13-й хромосомы. В большинстве случаев определяется полная трисомия 13 вследствие нерасхождения хромосом в мейозе; реже встречаются транслокационная и мозаичная формы. Избыточная дозировка большого числа генов нарушает ранний эмбриогенез и формирование сразу нескольких органов и систем, что характерно для хромосомных, а не моногенных заболеваний.
Типичный фенотип включает задержку внутриутробного развития, микроцефалию, голопрозэнцефалию, микрофтальмию, расщелину губы и нёба, постаксиальную полидактилию, врождённые пороки сердца и тяжёлое нарушение психомоторного развития. Сочетание множественных врождённых аномалий позволяет заподозрить диагноз, однако окончательное подтверждение требует цитогенетического исследования. Кариотипирование устанавливает наличие трисомии и позволяет отличить свободную трисомию от робертсоновской транслокации или мозаицизма, что важно для оценки повторного репродуктивного риска в семье.
| Состояние | Генетическая основа | Характерные диагностические признаки | Метод подтверждения |
|---|---|---|---|
| Синдром Патау | Трисомия 13 | Голопрозэнцефалия, расщелина губы и нёба, микрофтальмия, полидактилия, пороки сердца | Кариотипирование, FISH или хромосомный микроматричный анализ |
| Синдром Эдвардса | Трисомия 18 | Выступающий затылок, микрогнатия, сжатые кисти с перекрытием пальцев, стопа-качалка | Кариотипирование |
| Синдром Дауна | Трисомия 21 | Характерный лицевой фенотип, мышечная гипотония, единая ладонная складка, частые септальные пороки сердца | Кариотипирование |
| Триплоидия | Три полных гаплоидных набора хромосом | Выраженная задержка роста, множественные аномалии, синдактилия III–IV пальцев, патология плаценты | Кариотипирование или молекулярно-цитогенетическое исследование |
| Синдром Смита — Лемли — Опица | Аутосомно-рецессивные варианты гена DHCR7 | Микроцефалия, расщелина нёба, синдактилия II–III пальцев стоп; возможное фенотипическое сходство с трисомией 13 | Определение 7-дегидрохолестерина, молекулярно-генетический анализ |
| Транслокационная форма синдрома Патау | Дополнительный материал 13-й хромосомы в составе несбалансированной, часто робертсоновской транслокации | Клинически сходна с полной трисомией; возможное носительство сбалансированной транслокации у одного из родителей | Кариотипирование ребёнка и родителей |
| Мозаичная форма синдрома Патау | Сочетание клеточных линий с нормальным кариотипом и трисомией 13 | Вариабельная, иногда менее выраженная клиническая картина, зависящая от доли аномальных клеток | Исследование достаточного числа клеток, при необходимости нескольких тканей |
Пренатальный скрининг, включая исследование внеклеточной ДНК плода, оценивает вероятность трисомии 13, но не является окончательным диагностическим методом. Положительный скрининговый результат подтверждают исследованием клеток хориона или амниотической жидкости. Специфической этиотропной терапии не существует; медицинская помощь направлена на коррекцию жизненно значимых пороков, поддержание дыхания и питания, а также оказание паллиативной помощи с учётом тяжести состояния. Медико-генетическое консультирование обязательно, особенно при выявлении транслокационной формы.