2) трисомия по 13 хромосоме (47, ХУ,+13)
3) трисомия по 21 хромосоме (47, ХУ,+21)
4) моносомия по Х-хромосоме (45, ХО)
Синдром Эдвардса обусловлен наличием дополнительной копии 18-й хромосомы, поэтому типичный кариотип пациента мужского пола записывают как 47,XY,+18, а женского пола — 47,XX,+18. Число 47 указывает на общее количество хромосом, а обозначение +18 — на третью копию 18-й хромосомы. Следовательно, отмеченный вариант соответствует цитогенетическому критерию этого синдрома.
Наиболее частый механизм возникновения — нерасхождение хромосом во время мейоза, преимущественно при образовании материнской половой клетки. В результате после оплодотворения формируется зигота с полной трисомией 18. Реже выявляют мозаичную форму, при которой дополнительная хромосома присутствует только в части клеток, или структурную перестройку с дупликацией материала длинного плеча 18-й хромосомы; выраженность клинических проявлений при этих вариантах может различаться.
Для синдрома характерно сочетание задержки внутриутробного развития, множественных врождённых пороков, выступающего затылка, микрогнатии, низко расположенных ушных раковин и характерного положения кистей со сжатыми пальцами и их перекрытием. Часто обнаруживаются пороки сердца, почек и центральной нервной системы, а также стопы по типу качалки . Клинические и ультразвуковые признаки позволяют заподозрить заболевание, однако диагноз подтверждается исследованием кариотипа или молекулярно-цитогенетическим анализом.
| Хромосомный синдром | Типичный кариотип | Основные дифференциально-диагностические признаки |
|---|---|---|
| Синдром Эдвардса | 47,XX,+18 или 47,XY,+18 | Задержка роста, микрогнатия, перекрывающиеся пальцы кистей, стопы-качалки , множественные пороки сердца и почек |
| Синдром Патау | 47,XX,+13 или 47,XY,+13 | Голопрозэнцефалия, расщелины губы и нёба, микрофтальмия, постаксиальная полидактилия |
| Синдром Дауна | 47,XX,+21 или 47,XY,+21 | Мышечная гипотония, характерные черты лица, поперечная ладонная складка, дефекты атриовентрикулярной перегородки |
| Синдром Тёрнера | 45,X | Женский фенотип, низкий рост, крыловидные складки шеи, дисгенезия гонад, коарктация аорты |
| Полная трисомия 18 | Дополнительная 18-я хромосома во всех исследованных клетках | Наиболее типичная и обычно наиболее тяжёлая форма синдрома Эдвардса |
| Мозаичная трисомия 18 | Сочетание клеточных линий 46,XX/47,XX,+18 или 46,XY/47,XY,+18 | Вариабельная клиническая картина, зависящая от доли и распределения аномальных клеток |
| Подтверждающая диагностика | Кариотипирование, FISH или хромосомный микроматричный анализ | Непосредственное выявление дополнительного материала 18-й хромосомы; скрининговые тесты сами по себе диагноз не устанавливают |
Во время беременности риск трисомии 18 оценивают с помощью комбинированного пренатального скрининга и исследования внеклеточной ДНК плода, однако положительный скрининговый результат требует инвазивного подтверждения. Диагностический материал получают при биопсии хориона или амниоцентезе с последующим цитогенетическим либо молекулярным исследованием. После рождения анализ кариотипа необходим не только для подтверждения диагноза, но и для определения полной, мозаичной или структурной формы аномалии. Уточнение варианта хромосомного нарушения имеет значение для медико-генетического консультирования семьи и оценки риска повторения заболевания.