2) трисомия по 13 хромосоме (47, ХУ,+13)
3) трисомия по 21 хромосоме (47, ХУ,+21)
4) трисомия по 18 хромомсоме (47, ХУ,+18)
Синдром Шерешевского—Тернера обусловлен полной или частичной моносомией X-хромосомы; классический кариотип по современной номенклатуре ISCN обозначают как 45,X (в учебных материалах также встречается запись 45,ХО). У пациентки имеется только одна полноценная X-хромосома, что приводит к недостаточной дозе генов, расположенных в псевдоаутосомных участках, прежде всего гена SHOX. Наиболее частый механизм — нерасхождение половых хромосом при мейозе либо потеря хромосомы на ранних митотических этапах эмбриогенеза.
Типичные признаки включают женский фенотип, низкорослость, дисгенезию гонад с гипергонадотропным гипогонадизмом, первичную аменорею и бесплодие. Возможны крыловидная складка шеи, широко расставленные соски, лимфедема кистей и стоп, коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан и аномалии почек. Помимо классического варианта, встречаются мозаицизм 45,X/46,XX, изохромосома длинного плеча X и кольцевая X-хромосома; при наличии клеточной линии с Y-материалом повышается риск гонадобластомы.
| Состояние | Типичный кариотип | Основные диагностические признаки | Отличие от синдрома Шерешевского—Тернера |
|---|---|---|---|
| Синдром Шерешевского—Тернера, классический вариант | 45,X | Женский фенотип, низкорослость, дисгенезия гонад, отсутствие второй половой хромосомы | Моносомия X, а не трисомия аутосомы |
| Мозаичный вариант синдрома Шерешевского—Тернера | 45,X/46,XX | Выраженность признаков варьирует; возможны спонтанное половое развитие и менструальная функция | Сохраняется клеточная линия 45,X, но клиническая картина часто мягче |
| Синдром Дауна | 47,XX,+21 или 47,XY,+21 | Интеллектуальная недостаточность различной степени, характерные черты лица, врождённые пороки сердца | Трисомия 21-й аутосомы |
| Синдром Эдвардса | 47,XX,+18 или 47,XY,+18 | Тяжёлая задержка развития, сжатые кисти с перекрещивающимися пальцами, множественные пороки органов | Трисомия 18-й аутосомы |
| Синдром Патау | 47,XX,+13 или 47,XY,+13 | Расщелины губы и нёба, полидактилия, аномалии головного мозга и глаз | Трисомия 13-й аутосомы |
| Синдром Клайнфельтера | 47,XXY | Мужской фенотип, высокий рост, гипогонадизм, малые яички, бесплодие | Дополнительная X-хромосома при наличии Y-хромосомы |
| Структурная аномалия X-хромосомы | 46,X,i(Xq) или 46,X,r(X) | Фенотип Тернера различной выраженности при сохранении общего числа хромосом 46 | Патология связана с утратой или нарушением структуры части X-хромосомы |
Подтверждение диагноза проводят цитогенетическим исследованием периферической крови; при подозрении на мозаицизм могут потребоваться анализ большего числа клеток или исследование другого типа ткани. Для выявления скрытой Y-хромосомной линии применяют FISH или молекулярные методы. Лечение направлено на коррекцию низкорослости и дефицита половых гормонов, профилактику сердечно-сосудистых и метаболических осложнений. Длительное наблюдение включает оценку функции сердца, почек, щитовидной железы, слуха и состояния костной ткани.