2) профилактики (+)
3) мониторинга
4) лечения
Неонатальный скрининг относится к методам вторичной профилактики наследственных заболеваний. Его проводят у практически здоровых новорождённых, чаще с использованием образца капиллярной крови на фильтровальной бумаге, взятого в первые дни жизни. Цель — выявить заболевание или высокий риск его наличия до появления клинических проявлений, когда своевременно начатая терапия позволяет предупредить необратимое поражение нервной системы, задержку психомоторного развития, органные осложнения и инвалидизацию.
Скрининговые тесты рассчитаны на массовое обследование и должны обладать высокой чувствительностью, поэтому положительный результат не равнозначен окончательному диагнозу. В зависимости от заболевания применяют тандемную масс-спектрометрию, иммунологические, биохимические и молекулярно-генетические методы. При выявлении отклонения ребёнку проводят повторное или подтверждающее исследование, после чего устанавливают диагноз и определяют лечебную тактику; при отрицательном результате вероятность заболевания существенно снижается, но не всегда исключается полностью.
Профилактический эффект обеспечивается не самим фактом тестирования, а ранним началом медицинских мероприятий после выявления патологии. Например, при фенилкетонурии своевременное назначение лечебного питания предотвращает токсическое воздействие фенилаланина на головной мозг, а при врождённом гипотиреозе заместительная терапия левотироксином предупреждает тяжёлые последствия дефицита тиреоидных гормонов. Таким образом, неонатальный скрининг является организованной системой раннего выявления наследственных болезней в популяции, а не самостоятельной процедурой окончательной диагностики или лечения.
| Подход | Кого обследуют | Основная цель | Типичные методы | Клиническое значение результата |
|---|---|---|---|---|
| Неонатальный скрининг | Новорождённых без выраженных симптомов | Раннее выявление вероятного заболевания до манифестации | Тандемная масс-спектрометрия, иммунологические и биохимические тесты, молекулярные панели | Формирует группу риска и запускает подтверждающее обследование; реализует вторичную профилактику |
| Подтверждающая лабораторная диагностика | Детей с отклонением в скрининге или клиническими признаками | Подтвердить или исключить заболевание | Повторный анализ, количественное определение метаболита, ферментный или гормональный анализ | Позволяет перейти от вероятностного результата к обоснованному диагнозу |
| Молекулярно-генетическая диагностика | Пациентов с предполагаемым наследственным заболеванием и их родственников | Выявить патогенный вариант в гене и уточнить тип наследования | ПЦР, секвенирование, анализ CNV, полноэкзомное или таргетное исследование | Подтверждает этиологию, уточняет прогноз и позволяет проводить медико-генетическое консультирование |
| Клиническая диагностика | Пациентов с симптомами или характерным фенотипом | Сопоставить клиническую картину с критериями заболевания | Осмотр, оценка фенотипа, инструментальные и лабораторные исследования | Определяет необходимость целенаправленного генетического обследования и лечения |
| Диспансерное наблюдение и мониторинг | Пациентов с установленным диагнозом или высоким риском осложнений | Оценивать течение болезни и эффективность терапии | Регулярные клинические, биохимические, гормональные и инструментальные исследования | Позволяет своевременно корректировать лечение, но не заменяет первичное выявление заболевания |
| Лечение | Пациентов с подтверждённой патологией | Устранить метаболический дефект или уменьшить последствия заболевания | Диетотерапия, заместительная, ферментозаместительная, субстрат-редуцирующая и симптоматическая терапия | Предупреждает осложнения и улучшает прогноз после установления диагноза |
Эффективность программы определяется не только перечнем обследуемых заболеваний, но и организацией маршрутизации детей с положительным результатом. Для каждого заболевания должны быть определены порог отсечения, сроки повторного тестирования и алгоритм подтверждения. Особенно важен минимальный интервал между получением патологического результата и началом терапии, поскольку многие наследственные болезни повреждают органы ещё до появления специфических симптомов.