2) микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты
3) Тричера – Коллинза, тип I
4) ото-палато-дигитального, тип I
Синдром Гольденхара представляет собой вариант оculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) — спектра окуло-аурикуло-вертебральных аномалий. Его наиболее характерны асимметричная гипоплазия лицевых структур, чаще в зоне первой и второй жаберных дуг, дермоиды или липодермоиды конъюнктивы, пороки развития ушной раковины и наружного слухового прохода, а также позвонков. Сочетание этих признаков, особенно при одностороннем поражении, является клиническим основанием для диагностики синдрома Гольденхара.
Патогенез связывают с нарушением развития производных первой и второй жаберных дуг, а также с сосудистыми нарушениями в раннем эмбриогенезе. Аномалии наружного слухового прохода, барабанной перепонки и слуховых косточек приводят преимущественно к кондуктивной тугоухости; степень снижения слуха зависит от выраженности анатомического дефекта. Диагностика клиническая и должна включать отоскопию, тональную и речевую аудиометрию, исследование костной проводимости, КТ височных костей, а также визуализацию позвоночника и почек по показаниям.
В отличие от изолированной микротии с атрезией наружного слухового прохода, синдром Гольденхара характеризуется сочетанием ушных изменений с лицевой асимметрией, дермоидами и позвоночными аномалиями. Синдром Тричера—Коллинза обычно имеет двустороннюю, относительно симметричную мандибулофациальную дисплазию и не сопровождается типичным комплексом вертебральных и окуло-дермоидных признаков. Ото-палато-дигитальный синдром I типа определяется преимущественно аномалиями нёба, пальцев и лицевого скелета, поэтому описанный комплекс признаков наиболее соответствует синдрому Гольденхара.
| Состояние | Ключевые признаки | Особенности слуховых нарушений |
|---|---|---|
| Синдром Гольденхара (OAVS) | Односторонняя гипоплазия лица, микротия или деформация ушной раковины, преаурикулярные придатки, эпибульбарные дермоиды, аномалии позвоночника | Кондуктивная тугоухость вследствие атрезии слухового прохода и/или пороков слуховых косточек |
| Изолированная микротия с атрезией | Недоразвитие ушной раковины и закрытие наружного слухового прохода без обязательной лицевой, глазной и вертебральной патологии | Обычно односторонняя кондуктивная тугоухость |
| Синдром Тричера—Коллинза, тип I | Мандибулофациальная дисплазия, гипоплазия скуловых костей и нижней челюсти, колобомы нижних век, аномалии ушей | Кондуктивная тугоухость возможна, но позвоночные аномалии и эпибульбарные дермоиды не являются типичными |
| Ото-палато-дигитальный синдром I типа | Аномалии ушных раковин сочетаются с расщелиной или высоким нёбом, изменениями пальцев и лицевого скелета | Снижение слуха возможно, но не формирует характерный окуло-аурикуло-вертебральный комплекс |
| Дермоиды | Чаще эпибульбарные или конъюнктивальные образования на стороне лицевой гипоплазии | Не вызывают тугоухость непосредственно, но являются важным диагностическим маркером OAVS |
| Позвоночные аномалии | Полупозвонки, клиновидные позвонки, синостозы, сколиоз и другие дефекты сегментации | Не являются причиной тугоухости, но подтверждают системный характер порока развития |
Синдром Гольденхара имеет широкую вариабельность проявлений: от изолированной микротии до выраженной краниофациальной асимметрии с множественными пороками развития. Генетическое консультирование необходимо, поскольку большинство случаев спорадические, однако описаны семейные формы и хромосомные варианты. Лечение мультидисциплинарное и включает коррекцию дыхательных и жевательных нарушений, реконструктивные операции на ухе и лице, а также слухопротезирование или хирургическую реабилитацию слуха. Раннее выявление кондуктивной тугоухости особенно важно для профилактики задержки речевого и когнитивного развития.