2) репликации (+)
3) трансляции
4) транскрипции
Сохранение генетической информации при последовательной смене клеточных поколений обеспечивается репликацией ДНК — точным удвоением молекулы перед делением клетки. Репликация происходит по матричному принципу и является полуконсервативной: каждая дочерняя молекула содержит одну исходную и одну вновь синтезированную цепь. Комплементарное спаривание оснований позволяет воспроизвести последовательность нуклеотидов, а распределение реплицированных хромосом между дочерними клетками обеспечивает передачу генома.
Ключевую роль в процессе играют ДНК-полимеразы, праймаза, хеликаза, лигаза и ферменты коррекции ошибок. ДНК-полимераза синтезирует новую цепь в направлении 5′→3′, используя матричную цепь; у ряда полимераз имеется 3′→5′-экзонуклеазная proofreading-активность, повышающая точность копирования. Дополнительную стабильность геному придают системы репарации ДНК и контроль клеточного цикла, поэтому репликация является основой не только наследования, но и сохранения генетической стабильности тканей.
Транскрипция и трансляция относятся к реализации генетической информации, а не к её долговременному копированию: при транскрипции образуется РНК, при трансляции синтезируется белок. Сплайсинг изменяет структуру первичного транскрипта, удаляя интроны и соединяя экзоны, но также не удваивает геном. Эти процессы могут определять фенотип клетки, однако передача последовательности ДНК дочерним клеткам возможна только после её репликации.
| Процесс | Матрица | Основной продукт | Биологическое значение |
|---|---|---|---|
| Репликация | Молекула ДНК | Две дочерние молекулы ДНК | Удвоение генома и передача генетической информации дочерним клеткам |
| Транскрипция | Участок ДНК | РНК: мРНК, рРНК, тРНК и другие виды | Перенос информации с ДНК на РНК для последующей реализации или регуляции экспрессии генов |
| Трансляция | Информационная РНК | Полипептидная цепь | Синтез белка на рибосоме в соответствии с генетическим кодом |
| Сплайсинг | Первичный транскрипт РНК | Зрелая мРНК | Удаление интронов и соединение экзонов; формирование вариантов транскрипта |
| Репарация ДНК | Повреждённая или ошибочно спаренная ДНК | Восстановленная последовательность ДНК | Поддержание геномной стабильности и снижение частоты мутаций |
| Контроль клеточного цикла | Клетка с потенциальными повреждениями генома | Остановка цикла, репарация или апоптоз | Предотвращение передачи критических повреждений дочерним клеткам |
Нарушения репликации, репарации или контрольных точек клеточного цикла могут приводить к мутациям, хромосомной нестабильности и опухолевой трансформации. В эмбриональных и соматических клетках точность копирования ДНК имеет принципиальное значение для сохранения генетической программы развития и функционирования тканей. При этом изменения в регуляции транскрипции или сплайсинга способны менять экспрессию генов без непосредственного удвоения генетического материала.